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CBS gene mutations found in a Chinese pyridoxine-responsive homocystinuria patient.

作者信息

Kwok Jeffrey Sung-Shing, Fung Simon Loi-Mo, Lui Grace Chung-Yan, Law Eric Lap-Kay, Chan Michael Ho-Ming, Leung Chi-Bon, Tang Nelson Leung-Sang

出版信息

Pathology. 2011 Jan;43(1):81-3. doi: 10.1097/PAT.0b013e3283419dbb.

DOI:10.1097/PAT.0b013e3283419dbb
PMID:21240075
Abstract
摘要

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1
CBS gene mutations found in a Chinese pyridoxine-responsive homocystinuria patient.在中国一名对吡哆醇反应性同型胱氨酸尿症患者中发现的CBS基因突变。
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引用本文的文献

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