• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A novel mutation of the SGCE-gene in a German family with myoclonus-dystonia syndrome.

作者信息

Hartmann Christian Johannes, Leube Barbara, Wojtecki Lars, Betz Beate, Groiss Stefan Jun, Bauer Peter, Schnitzler Alfons, Südmeyer Martin

出版信息

J Neurol. 2011 Jun;258(6):1186-8. doi: 10.1007/s00415-011-5911-6. Epub 2011 Jan 26.

DOI:10.1007/s00415-011-5911-6
PMID:21267590
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel mutation of the SGCE-gene in a German family with myoclonus-dystonia syndrome.
J Neurol. 2011 Jun;258(6):1186-8. doi: 10.1007/s00415-011-5911-6. Epub 2011 Jan 26.
2
A novel SGCE gene mutation causing myoclonus dystonia in a family with an unusual phenotype.一个新的 SGCE 基因突变导致一个具有不寻常表型的家族性肌阵挛性张力障碍。
Acta Paediatr. 2012 Feb;101(2):e90-2. doi: 10.1111/j.1651-2227.2011.02502.x. Epub 2011 Nov 17.
3
Clinical features and genetic analysis of SGCE myoclonus-dystonia: A case report.SGCE 肌阵挛-肌张力障碍的临床特征和基因分析：病例报告。
Parkinsonism Relat Disord. 2022 Nov;104:91-93. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.10.004. Epub 2022 Oct 13.
4
Myoclonus-dystonia due to genomic deletions in the epsilon-sarcoglycan gene.由于ε-肌聚糖基因的基因组缺失导致的肌阵挛性肌张力障碍。
Ann Neurol. 2005 Nov;58(5):792-7. doi: 10.1002/ana.20661.
5
A South African family with myoclonus-dystonia syndrome with a novel mutation in the SGCE gene responding to deep brain stimulation.
Parkinsonism Relat Disord. 2019 Nov;68:63-64. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.10.001. Epub 2019 Oct 7.
6
Unusual familial presentation of epsilon-sarcoglycan gene mutation with falls and writer's cramp.伴有跌倒和书写痉挛的ε-肌聚糖基因突变的罕见家族性表现。
Mov Disord. 2008 Oct 15;23(13):1913-5. doi: 10.1002/mds.21935.
7
Gait Impairment in Myoclonus-Dystonia (DYT-).肌阵挛性肌张力障碍（DYT-）中的步态障碍
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2019 Aug 2;9. doi: 10.7916/tohm.v0.656. eCollection 2019.
8
[Clinical and genetic analysis of childhood-onset myoclonus dystonia syndrome caused by SGCE variants].[由SGCE基因变异引起的儿童期起病的肌阵挛性肌张力障碍综合征的临床与遗传学分析]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2020 Feb 2;58(2):123-128. doi: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2020.02.011.
9
Novel SGCE mutation (p.Glu65*) in a Japanese family with myoclonus-dystonia.一个患有肌阵挛性肌张力障碍的日本家庭中的新型SGCE突变（p.Glu65*）
Pediatr Int. 2017 Sep;59(9):1018-1020. doi: 10.1111/ped.13335. Epub 2017 Jul 14.
10
Myoclonus dystonia syndrome: a novel ε-sarcoglycan gene mutation with variable clinical symptoms.肌阵挛性肌张力障碍综合征：一种具有可变临床症状的新型ε-肌聚糖基因突变。
Gene. 2014 Sep 15;548(2):306-7. doi: 10.1016/j.gene.2014.07.029. Epub 2014 Jul 14.

引用本文的文献

1
Myoclonus-dystonia syndrome: case report.肌阵挛性肌张力障碍综合征：病例报告
North Clin Istanb. 2015 Jan 24;1(3):187-190. doi: 10.14744/nci.2014.28247. eCollection 2014.

本文引用的文献

1
Myoclonus-dystonia: an update.肌阵挛性肌张力障碍：最新进展
Mov Disord. 2009 Mar 15;24(4):479-89. doi: 10.1002/mds.22425.
2
Myoclonus-dystonia due to maternal uniparental disomy.由于母源性单亲二体导致的肌阵挛性肌张力障碍
Arch Neurol. 2008 Oct;65(10):1380-5. doi: 10.1001/archneur.65.10.1380.
3
Myoclonus-dystonia: significance of large SGCE deletions.肌阵挛性肌张力障碍：大型SGCE基因缺失的意义
Hum Mutat. 2008 Feb;29(2):331-2. doi: 10.1002/humu.9521.
4
SGCE missense mutations that cause myoclonus-dystonia syndrome impair epsilon-sarcoglycan trafficking to the plasma membrane: modulation by ubiquitination and torsinA.导致肌阵挛性肌张力障碍综合征的SGCE错义突变损害ε-肌聚糖向质膜的转运：泛素化和扭转蛋白A的调节作用
Hum Mol Genet. 2007 Feb 1;16(3):327-42. doi: 10.1093/hmg/ddl472. Epub 2007 Jan 2.
5
The epsilon-sarcoglycan gene (SGCE), mutated in myoclonus-dystonia syndrome, is maternally imprinted.在肌阵挛性肌张力障碍综合征中发生突变的ε-肌聚糖基因（SGCE）是母系印记的。
Eur J Hum Genet. 2003 Feb;11(2):138-44. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200938.
6
Mutations that disrupt the carboxyl-terminus of gamma-sarcoglycan cause muscular dystrophy.破坏γ-肌聚糖羧基末端的突变会导致肌肉萎缩症。
Hum Mol Genet. 1996 Nov;5(11):1841-7. doi: 10.1093/hmg/5.11.1841.
7
Essential myoclonus and myoclonic dystonia.原发性肌阵挛和肌阵挛性肌张力障碍。
Mov Disord. 1996 Mar;11(2):119-24. doi: 10.1002/mds.870110202.