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Detection of the S252W mutation in fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) in fetal DNA from maternal plasma in a pregnancy affected by Apert syndrome.

作者信息

Au Patrick K C, Kwok Yvonne K Y, Leung K Y, Tang Linda Y F, Tang Mary H Y, Lau Elizabeth T

出版信息

Prenat Diagn. 2011 Feb;31(2):218-20. doi: 10.1002/pd.2672. Epub 2011 Jan 4.

DOI:10.1002/pd.2672
PMID:21268044
Abstract
摘要

相似文献

1
Detection of the S252W mutation in fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) in fetal DNA from maternal plasma in a pregnancy affected by Apert syndrome.在受Apert综合征影响的妊娠中，检测母体血浆中胎儿DNA成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）的S252W突变。
Prenat Diagn. 2011 Feb;31(2):218-20. doi: 10.1002/pd.2672. Epub 2011 Jan 4.
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10
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Acta Paediatr Taiwan. 1999 Jan-Feb;40(1):31-3.

引用本文的文献

1
Comparison of ultrasound and magnetic resonance imaging in the prenatal diagnosis of Apert syndrome: report of a case.超声与磁共振成像在产前诊断Apert综合征中的比较：一例报告
Childs Nerv Syst. 2014 Aug;30(8):1445-8. doi: 10.1007/s00381-014-2377-8. Epub 2014 Feb 25.