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克拉伯病的基因筛查:从过去中学习,展望未来。

Genetic screening for Krabbe disease: learning from the past and looking to the future.

机构信息

Department of Human Genetics and Metabolic Diseases, Hadassah, Hebrew University Hospital, Jerusalem, Israel.

出版信息

Am J Med Genet A. 2011 Mar;155A(3):574-6. doi: 10.1002/ajmg.a.33815. Epub 2011 Feb 22.

DOI:10.1002/ajmg.a.33815
PMID:21344630
Abstract

In Israel, Krabbe disease is frequent in two Moslem Arab villages in the Jerusalem area. In this paper we present our experience of almost four decades with diagnosis of Krabbe disease, carrier screening and prenatal diagnosis. The screening program is well accepted by the community, and there is a clear trend towards premarital testing. The screening program and prenatal diagnosis have led to a decrease in the incidence of Krabbe disease from 1.6 per 1,000 live births to 0.82 per 1,000.

摘要

在以色列,耶路撒冷地区的两个穆斯林阿拉伯村庄中,克拉伯病较为常见。本文介绍了我们近四十年在诊断克拉伯病、携带者筛查和产前诊断方面的经验。该筛查计划得到了社区的广泛认可,并且有明显的婚前检测趋势。该筛查计划和产前诊断使克拉伯病的发病率从每 1000 例活产儿 1.6 例下降到每 1000 例 0.82 例。

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