• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Facial dysmorphism associated with ketoglutaric acid].

作者信息

Delgado Luengo W, Fleitas Cabello H, Solís Áñez E, Miranda Contreras L, Morales-Machín A

出版信息

An Pediatr (Barc). 2011 Mar;74(3):204-6. doi: 10.1016/j.anpedi.2010.11.021. Epub 2011 Feb 22.

DOI:10.1016/j.anpedi.2010.11.021
PMID:21345758
Abstract
摘要

相似文献

1
[Facial dysmorphism associated with ketoglutaric acid].[与酮戊二酸相关的面部畸形]
An Pediatr (Barc). 2011 Mar;74(3):204-6. doi: 10.1016/j.anpedi.2010.11.021. Epub 2011 Feb 22.
2
Lactic acidosis in three sibs due to defects in both pyruvate dehydrogenase and alpha-ketoglutarate dehydrogenase complexes.三例同胞因丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶复合物缺陷导致乳酸酸中毒。
Pediatrics. 1976 Oct;58(4):564-72.
3
2-ketoglutarate dehydrogenase deficiency with intermittent 2-ketoglutaric aciduria.2-酮戊二酸脱氢酶缺乏症伴间歇性2-酮戊二酸尿症
Neuropediatrics. 2000 Feb;31(1):35-8. doi: 10.1055/s-2000-15295.
4
[A clinico-genealogic analysis of mentally retarded patients with abnormal amino acid metabolism].[对氨基酸代谢异常的智障患者的临床系谱分析]
Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1975;75(10):1539-43.
5
[Argininosuccinic aciduria with and without hyperammoniemia. Study of 2 cases].[伴或不伴高氨血症的精氨酸琥珀酸尿症。2例病例研究]
Minerva Pediatr. 1973 Mar 3;25(7):280-8.
6
[Chorioretinal degeneration and amino-aciduria. Degenerative myopia].[脉络膜视网膜变性与氨基酸尿症。变性近视]
Arch Ophtalmol Rev Gen Ophtalmol. 1973 Oct;33(10):699-700.
7
A familial progressive neurodegenerative disease with 2-oxoglutaric aciduria.一种伴有2-酮戊二酸尿症的家族性进行性神经退行性疾病。
Eur J Pediatr. 1982 Feb;138(1):32-7. doi: 10.1007/BF00442325.
8
Hyperornithinemia, hyperammonemia, and homocitrullinuria. A new disorder of amino acid metabolism associated with myoclonic seizures and mental retardation.高鸟氨酸血症、高氨血症和同型瓜氨酸尿症。一种与肌阵挛性癫痫和智力发育迟缓相关的新的氨基酸代谢紊乱疾病。
Am J Dis Child. 1969 Jan;117(1):83-92.
9
[Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency].
Nihon Rinsho. 2002 Apr;60 Suppl 4:767-71.
10
Mental retardation due to inborn errors of amino acid metabolism in Puerto Rico. Results of a screening test and a review of other documented cases.波多黎各因氨基酸代谢先天性缺陷导致的智力迟钝。一项筛查测试的结果及其他已记录病例的综述。
Bol Asoc Med P R. 1971 Jul;63(7):184-6.