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Hip dislocation in 3-M syndrome: risk of misdiagnosis.

作者信息

Badina Alina, Pejin Zagorka, Odent Thierry, Buzescu Alexandru, Huber Céline, Cormier-Daire Valérie, Glorion Christophe, Pannier Stéphanie

机构信息

Department of Pediatric Orthopedics Department of Medical Genetics, INSERM U781-Université Paris Descartes, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France National Academy of Sports, Bucarest, Romania.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2011 Apr;20(2):114-116. doi: 10.1097/MCD.0b013e328343f958.

DOI:10.1097/MCD.0b013e328343f958
PMID:21383554
Abstract
摘要

相似文献

1
Hip dislocation in 3-M syndrome: risk of misdiagnosis.
Clin Dysmorphol. 2011 Apr;20(2):114-116. doi: 10.1097/MCD.0b013e328343f958.
2
Clinical utility gene card for: 3M syndrome.3M综合征临床实用基因卡片
Eur J Hum Genet. 2011 Sep;19(9). doi: 10.1038/ejhg.2011.32. Epub 2011 Mar 2.
3
Pre- and post-natal growth in two sisters with 3-M syndrome.两名患有3-M综合征姐妹的产前和产后生长情况。
Eur J Med Genet. 2016 Apr;59(4):232-6. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.01.009. Epub 2016 Feb 2.
4
3-M syndrome associated with growth hormone deficiency: 18 year follow-up of a patient.3-M 综合征伴生长激素缺乏症：18 年随访 1 例
Ital J Pediatr. 2013 Mar 21;39:21. doi: 10.1186/1824-7288-39-21.
5
Clinical utility gene card for: 3-M syndrome - update 2013.3-M综合征临床应用基因卡片 - 2013年更新版
Eur J Hum Genet. 2014 Apr;22(4). doi: 10.1038/ejhg.2013.156. Epub 2013 Jul 31.
6
[Heterogeneity of Seckel syndrome? Apropos of a case].[塞克尔综合征的异质性？关于一例病例]
Ann Pediatr (Paris). 1983 Nov;30(9):700-4.
7
Early fatal course in three brothers with FG syndrome.三名患有FG综合征的兄弟的早期致命病程。
Clin Pediatr (Phila). 1996 Jul;35(7):365-7. doi: 10.1177/000992289603500706.
8
Exome sequencing identifies CCDC8 mutations in 3-M syndrome, suggesting that CCDC8 contributes in a pathway with CUL7 and OBSL1 to control human growth.外显子组测序在 3-M 综合征中鉴定出 CCDC8 突变，提示 CCDC8 与 CUL7 和 OBSL1 共同作用于控制人类生长的途径。
Am J Hum Genet. 2011 Jul 15;89(1):148-53. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.05.028. Epub 2011 Jul 7.
9
Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome.母体单亲二体性和单亲三体性 6 号染色体，包含一个 CUL7 基因突变导致 3M 综合征。
Clin Genet. 2011 Nov;80(5):478-83. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01599.x. Epub 2010 Dec 20.
10
[Intra uterine major dwarfism with dysmorphia and severe encephalopathy. Bird head dwarfism (Virchow-Seckel type)].[宫内重度侏儒症伴畸形和严重脑病。鸟头侏儒症（维尔肖-塞克尔型）]
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引用本文的文献

1
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Cureus. 2025 Mar 12;17(3):e80448. doi: 10.7759/cureus.80448. eCollection 2025 Mar.
2
Clinical and molecular spectrum along with genotype-phenotype correlation of 25 patients diagnosed with 3 M syndrome: a study from Turkey.25例诊断为3M综合征患者的临床和分子谱系以及基因型-表型相关性：来自土耳其的一项研究
Eur J Pediatr. 2024 Dec 7;184(1):68. doi: 10.1007/s00431-024-05855-2.
3
Novel maternal duplication of 6p22.3-p25.3 with subtelomeric 6p25.3 deletion: new clinical findings and genotype-phenotype correlations.6p22.3-p25.3区域的新型母源性重复伴6p25.3亚端粒缺失：新的临床发现及基因型-表型相关性
Mol Cytogenet. 2023 Jun 11;16(1):11. doi: 10.1186/s13039-023-00640-6.