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牛中一种新的异常相互易位:rcp(11;25)(q11;q14 - 21)

A new and unusual reciprocal translocation in cattle: rcp(11;25)(q11;q14-21).

作者信息

Perucatti A, Genualdo V, Iannuzzi A, De Lorenzi L, Matassino D, Parma P, Di Berardino D, Iannuzzi L, Di Meo G P

机构信息

Laboratory of Animal Cytogenetics and Gene Mapping, National Research Council (CNR), ISPAAM, Naples, Italy.

出版信息

Cytogenet Genome Res. 2011;134(2):96-100. doi: 10.1159/000324696. Epub 2011 Mar 8.

DOI:10.1159/000324696
PMID:21389692
Abstract

A new and unusual reciprocal translocation was detected in a heifer of the Agerolese cattle breed during a routine cytogenetic screening carried out on 13 animals (2 males and 11 females) kept at the ConSDABI Conservation Center in Benevento (Southern Italy). The 13 animals investigated had a normal karyotype except for a 1-year-old female, which carried one autosome smaller than the smallest normal bovine autosomes. This small autosome showed very little C-banding in comparison to the other autosomes, while another medium-sized autosome showed 2 distinct and prominent C-bands. RBA-banding and karyotype analysis revealed that these 2 chromosomes were the result of a reciprocal translocation between chromosomes 11 and 25. FISH analysis with BAC142G06 mapping to the proximal (subcentromeric) region of both BTA25 and der11, BAC513H08 (ELN) mapping to BTA25q22dist and der25, and BAC533C11 mapping to the proximal region of BTA11 and der11 confirmed the localization of the breakpoints on band q11 (centromere) of chromosome 11 and q14-21 of chromosome 25. Ag-NOR and sequential RBA/Ag-NOR techniques detected the presence of NORs on both BTA11 and BTA25 and both der11 and der25. To our knowledge, this is the first report of a reciprocal translocation event in cattle with the breakpoint located in the centromeric region.

摘要

在意大利南部贝内文托的ConSDABI保护中心对13头牛(2头雄性和11头雌性)进行的常规细胞遗传学筛查中,在一头阿杰罗莱塞牛品种的小母牛身上检测到一种新的异常相互易位。除了一头1岁的雌性牛外,所调查的13头牛的核型均正常,这头雌性牛携带一条比最小的正常牛常染色体还要小的常染色体。与其他常染色体相比,这条小常染色体显示出很少的C带,而另一条中等大小的常染色体显示出2条明显且突出的C带。RBA带型分析和核型分析表明,这两条染色体是11号和25号染色体之间相互易位的结果。用定位到BTA25和der11近端(亚着丝粒)区域的BAC142G06、定位到BTA25q22dist和der25的BAC513H08(ELN)以及定位到BTA11和der11近端区域的BAC533C11进行FISH分析,证实了断点位于11号染色体q11(着丝粒)带和25号染色体q14 - 21带。Ag - NOR和顺序RBA/Ag - NOR技术检测到BTA11和BTA25以及der11和der25上均存在核仁组织区。据我们所知,这是首次报道牛中发生的断点位于着丝粒区域的相互易位事件。

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