Polymorphism in the 5' flanking region of the bovinelactoglobulin-encoding gene and its association with β-lactoglobulin in the milk.

Genomic DNA of 71 cows was analysed with the help of polymerase-chain-reaction-based restriction fragment length polymorphisms of five DNA variants within the 5' flanking region (R1, R2, R3, R5, and R14 at positions +31, +27, -22, -209, -662 bp from transcription start point +1) of the bovine β-lactoglobulin (β-Lg) encoding gene. Protein variants, content and yield of β-Lg were determined in milk samples of each cow. Frequencies of the common alleles varied between 0.52 and 1.0 per breed. One of three different genotype combinations (BB/AA/AA/AA/AA/AA, AB/AB/AB/AA/AB/AB, and AA/BB/BB/AA/BB/BB for β-Lg-variant/R1/R2/R3/R5/R14) was carried by 82% of the cows, so that in populations two haplotypes at a similar frequency can be assumed. Associations between variants in the β-Lg-encoding gene, and yield as well as content of β-Lg, were obtained for cows of the genotypes BB/AA/AA/AA/AA/AA, AB/AB/AB/AA/AB/AB, and AA/BB/BB/AA/BB/BB (least square-means ± SE): 91.8 ± 6.9 g/day and 10.78 ± 0.61%, 140.5 ± 10.7 g/day and 13.94 ± 0.86%, and 149.4 ± 8.2 g/day and 17.59 ± 0.65% respectively. Differences were p < 0.001. The population data can be explained by the effects of the gene variants on regulation of the expression of the corresponding gene. ZUSAMMENFASSUNG: Polymorphismen in der 5' flankierenden Region des bovinen β-Lactoglobulin codierenden Gens and deren Beziehungen zum β-Lactoglobulin in der Milch Genomische DNA von 71 Kühen wurde mit Hilfe der PCR-Technik und nachfolgender Darstellung von RFLPs auf fünf DNA-Varianten (R1, R2, R3, R5 und R14 an den Positionen +31, +27, -22, -209, -662 bp vom Transkriptions-Startpunkt +1) innerhalb der 5' flankierenden Region des bovinen β-Lactoglobulin(β-Lg)-codierenden Gens untersucht. Proteinvarianten, -gehalt und -menge wurden für das β-Lg aus Milchproben einzelner Kühe bestimmt. Die Frequenzen der häufigen Allele variierten swischen 0, 52 und 1, 0 pro Rasse. 82% der Kühe trugen eine von drei verschiedenen Genotypkombinationen (BB/AA/AA/AA/AA/AA, AB/AB/AB/AA/AB/AB und AA/BB/BB/AA/BB/BB für die β-Lg-Variante/R1/R2/R3/R5/R14), so daß in den Populationen zwei Haplotypen in ähnlichen Frequenzen angenommen werden können. Beziehungen zwischen Varianten in dem β-Lg-codierenden Gen und der Menge sowie dem Gehalt an β-Lg waren für Kühe mit den Genotypen BB/AA/AA/AA/AA/AA, AB/AB/AB/AA/AB/AB und AA/BB/BB/AA/BB/BB: 91, 8 ± 6, 9 g/d und 10, 78 ± 0.61%, 140, 5 ± 10, 7 g/d und 13.94 ± 0.86%, bzw. 149, 4 ± 8.2 g/d und 17, 59 ± 0, 64%. Die Differenzen waren signifikant (p < 0, 001). Aus den Populationsdaten lassen sich Effekte der Genvarianten auf die Expressionsregulation der betreffenden Gene annehmen.