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Hereditary fructose intolerance: a difficult diagnosis in the adult.

作者信息

Lameire N, Mussche M, Baele G, Kint J, Ringoir S

出版信息

Am J Med. 1978 Sep;65(3):416-23. doi: 10.1016/0002-9343(78)90767-2.

DOI:10.1016/0002-9343(78)90767-2
PMID:213970
Abstract
摘要

相似文献

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Hereditary fructose intolerance: a difficult diagnosis in the adult.遗传性果糖不耐受症：成人中的疑难诊断
Am J Med. 1978 Sep;65(3):416-23. doi: 10.1016/0002-9343(78)90767-2.
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Monatsschr Kinderheilkd (1902). 1977 Jul;125(7):677-86.
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[Hereditary fructose intolerance with early onset].[早发型遗传性果糖不耐受症]
Arch Fr Pediatr. 1976 Dec;33(10):945-53.
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[Hereditary fructose intolerance].[遗传性果糖不耐受症]
Harefuah. 1981 May 15;100(10):464-6.
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Rev Clin Esp. 1981;161(5-6):289-96.
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The diagnosis of hereditary fructose intolerance.遗传性果糖不耐受症的诊断
Helv Paediatr Acta. 1981 Sep;36(4):297-316.
7
[Hereditary fructose intolerance. Description of a clinical case with verified enzyme deficiency].[遗传性果糖不耐受症。一例经证实存在酶缺乏的临床病例描述]
Minerva Pediatr. 1979 Dec 31;31(24):1781-6.
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Pathogenesis of acidosis in hereditary fructose intolerance.遗传性果糖不耐受症中酸中毒的发病机制。
Metabolism. 1979 Nov;28(11):1133-8. doi: 10.1016/0026-0495(79)90152-5.
9
A radioisotopic method for fructose-1-phosphate aldolase assay that facilitates diagnosis of hereditary fructose intolerance.一种用于检测1-磷酸果糖醛缩酶的放射性同位素方法，有助于遗传性果糖不耐受的诊断。
Clin Chem. 1983 Nov;29(11):1955-8.
10
Study of hereditary fructose intolerance by use of 31P magnetic resonance spectroscopy.利用31P磁共振波谱法对遗传性果糖不耐受症的研究。
Lancet. 1987 Oct 24;2(8565):931-4. doi: 10.1016/s0140-6736(87)91419-x.

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1
Activation of AMPD2 drives metabolic dysregulation and liver disease in mice with hereditary fructose intolerance.AMPD2 的激活导致遗传性果糖不耐受小鼠代谢失调和肝脏疾病。
Commun Biol. 2024 Jul 11;7(1):849. doi: 10.1038/s42003-024-06539-1.
2
Estimation of hereditary fructose intolerance prevalence in the Chinese population.中国人群遗传性果糖不耐受患病率的估算。
Orphanet J Rare Dis. 2022 Aug 26;17(1):326. doi: 10.1186/s13023-022-02487-3.
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Kidney and vascular function in adult patients with hereditary fructose intolerance.
成年遗传性果糖不耐受患者的肾脏和血管功能
Mol Genet Metab Rep. 2020 May 11;23:100600. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100600. eCollection 2020 Jun.
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Fructosuria and recurrent hypoglycemia in a patient with a novel c.1693T>A variant in the 3' untranslated region of the aldolase B gene.一名醛缩酶B基因3'非翻译区存在新型c.1693T>A变异的患者出现果糖尿症和复发性低血糖症。
SAGE Open Med Case Rep. 2019 Jan 10;7:2050313X18823098. doi: 10.1177/2050313X18823098. eCollection 2019.
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Dis Markers. 2015;2015:312530. doi: 10.1155/2015/312530. Epub 2015 Dec 6.
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Mol Neurobiol. 2014 Dec;50(3):1124-30. doi: 10.1007/s12035-014-8676-y. Epub 2014 Apr 2.
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Gut Liver. 2012 Jan;6(1):126-8. doi: 10.5009/gnl.2012.6.1.126. Epub 2012 Jan 12.
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J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33(6):715-25. doi: 10.1007/s10545-010-9192-5. Epub 2010 Sep 30.