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A case of the B1 variant of GM2-gangliosidosis.

作者信息

Gray R G, Green A, Rabb L, Broadhead D M, Besley G T

机构信息

Department of Clinical Chemistry, Children's Hospital, Birmingham, UK.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1990;13(3):280-2. doi: 10.1007/BF01799373.

DOI:10.1007/BF01799373
PMID:2146441
Abstract
摘要

相似文献

1
A case of the B1 variant of GM2-gangliosidosis.
J Inherit Metab Dis. 1990;13(3):280-2. doi: 10.1007/BF01799373.
2
Juvenile GM2 gangliosidosis variant B1: clinical and biochemical study in seven patients.
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3
GM2-gangliosidosis variant with altered substrate specificity: evidence for alpha-locus genetic compound.
J Inherit Metab Dis. 1987;10(4):403-4. doi: 10.1007/BF01799987.
4
Biochemical and molecular aspects of late-onset GM2-gangliosidosis: B1 variant as a prototype.迟发性GM2神经节苷脂沉积症的生化与分子层面：以B1变异型为原型
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5
[GM2-Gangliosidosis variant B1 disclosed during adolescence by an isolated multi-systemic involvement of the central and peripheral nervous systems].[青春期发现的B1型GM2神经节苷脂贮积症，以中枢和周围神经系统的孤立性多系统受累为特征]
Rev Neurol (Paris). 1994;150(1):61-6.
6
The juvenile and chronic forms of GM2 gangliosidosis: clinical and enzymatic heterogeneity.GM2神经节苷脂贮积症的幼年型和慢性型：临床与酶学异质性。
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7
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本文引用的文献

1
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2
GM2-gangliosidosis variant with altered substrate specificity: evidence for alpha-locus genetic compound.
J Inherit Metab Dis. 1987;10(4):403-4. doi: 10.1007/BF01799987.
3
Natural history and inherited disorders of a lysosomal enzyme, beta-hexosaminidase.
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4
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