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A novel X-linked phenotype caused by hypomorphic EBP mutations.

作者信息

Happle Rudolf

出版信息

Am J Med Genet A. 2011 Jul;155A(7):1770-1; author reply 1772. doi: 10.1002/ajmg.a.33988. Epub 2011 Apr 4.

DOI:10.1002/ajmg.a.33988
PMID:21465663
Abstract
摘要

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1
A novel X-linked phenotype caused by hypomorphic EBP mutations.由EBP基因低表达突变引起的一种新型X连锁表型。
Am J Med Genet A. 2011 Jul;155A(7):1770-1; author reply 1772. doi: 10.1002/ajmg.a.33988. Epub 2011 Apr 4.
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