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使用Affymetrix定制序列芯片进行靶向测序。

Targeted sequencing using Affymetrix CustomSeq Arrays.

作者信息

Teekakirikul Polakit, Cox Stephanie, Funke Birgit, Rehm Heidi L

机构信息

Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.

出版信息

Curr Protoc Hum Genet. 2011 Apr;Chapter 7:Unit7.18. doi: 10.1002/0471142905.hg0718s69.

DOI:10.1002/0471142905.hg0718s69
PMID:21480183
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4528188/
Abstract

This unit provides a basic protocol for oligo hybridization-based sequencing technology and resulting data analysis specific to the Affymetrix GeneChip CustomSeq Resequencing Array platform. All steps and critical aspects related to array design, experimental protocols, data management, and base-calling algorithms are addressed. This unit is particularly appropriate for sequencing targeted regions of the genome of up to 300 kilobases. The basic technology is most suitable for detecting substitution mutations, unless targeted indel probes are added.

摘要

本单元提供了基于寡核苷酸杂交的测序技术的基本方案，以及针对Affymetrix GeneChip CustomSeq重测序阵列平台的数据分析方法。文中讨论了与阵列设计、实验方案、数据管理和碱基识别算法相关的所有步骤及关键方面。本单元特别适用于对长达300千碱基的基因组靶向区域进行测序。除非添加了靶向插入缺失探针，否则该基本技术最适合检测替换突变。