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Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL1A2. Disease: Osteogenesis imperfecta III.

作者信息

Lin Hsiang-Yu, Lin Shuan-Pei

机构信息

Department of Pediatrics, Mackay Memorial Hospital and Mackay Medicine, Nursing and Management College, Taipei, Taiwan, ROC.

出版信息

Hum Genet. 2010 Apr;127(4):467.

PMID:21488231
Abstract
摘要

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Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL1A2. Disease: Osteogenesis imperfecta III.新型人类病理突变。基因符号:COL1A2。疾病:III型成骨不全症
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