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Novel human pathological mutations. Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria.

作者信息

Bisceglia Luigi, Fischetti Lucia, De Bonis Patrizia

机构信息

FG, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, UO Genetica Medica, San Giovanni Rotondo, Italy.

出版信息

Hum Genet. 2010 Apr;127(4):488-9.

PMID:21491620
Abstract
摘要

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1
Novel human pathological mutations. Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria.新型人类病理突变。基因符号：SLC3A1。疾病：胱氨酸尿症。
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