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心脏-颜面-皮肤综合征:神经学表现

Cardio-facio cutaneous syndrome: neurological manifestations.

作者信息

Gross-Tsur V, Gross-Kieselstein E, Amir N

机构信息

Florence Miller Neuropediatric Diagnostic Unit, Bikur Cholim Hospital, Jerusalem, Israel.

出版信息

Clin Genet. 1990 Nov;38(5):382-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03600.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1990.tb03600.x
PMID:2149308
Abstract

Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome is a not uncommon syndrome with a characteristic face, mental retardation, abnormal skin and hair and congenital heart disease. We report the 16th case of this syndrome and give details of the spectrum of neurological manifestations in the cases so far reported.

摘要

心脏-颜面-皮肤(CFC)综合征是一种并不罕见的综合征,具有特征性面容、智力发育迟缓、皮肤和毛发异常以及先天性心脏病。我们报告该综合征的第16例病例,并详细介绍迄今为止所报告病例中的神经学表现谱。

相似文献

1
Cardio-facio cutaneous syndrome: neurological manifestations.心脏-颜面-皮肤综合征:神经学表现
Clin Genet. 1990 Nov;38(5):382-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03600.x.
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引用本文的文献

1
Brain structural changes in patients with cardio-facio-cutaneous syndrome: effects of BRAF gene mutation and epilepsy on brain development. A case-control study by quantitative magnetic resonance imaging.心面皮肤综合征患者的脑结构变化:BRAF 基因突变和癫痫对脑发育的影响。一项基于定量磁共振成像的病例对照研究。
Neuroradiology. 2022 Jan;64(1):185-195. doi: 10.1007/s00234-021-02769-w. Epub 2021 Jul 26.
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伴有新的外胚层表现的心脏颜面皮肤综合征
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