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缺指(趾)、外胚层发育不良、腭裂综合征中的口周病变。

Perioral lesions in ectrodactyly, ectodermal dysplasia, clefting syndrome.

作者信息

Pierre-Louis Margareth, Byer-Parsons Tara, Burkhart Craig N, Morrell Dean S

机构信息

Department of Dermatology, UNC-Chapel Hill School of Medicine, 410 Market Street, Suite 400, Chapel Hill, NC 27516, USA.

出版信息

Pediatr Dermatol. 2010 Nov-Dec;27(6):658-60. doi: 10.1111/j.1525-1470.2010.01328.x.

DOI:10.1111/j.1525-1470.2010.01328.x
PMID:21510007
Abstract

Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, clefting syndrome (EEC) is a rare autosomal dominant genodermatosis. We describe perioral lesions presented in a young boy with a history of EEC. While this is not the first mention of perioral lesions in EEC, they have been poorly characterized and are not defined as a common feature of the syndrome.

摘要

缺指(趾)-外胚层发育不良-腭裂综合征(EEC)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。我们描述了一名有EEC病史的小男孩出现的口周病变。虽然这并非首次提及EEC中的口周病变,但它们的特征描述不足,且未被定义为该综合征的常见特征。

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