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相似文献

1
Cerebral vasculopathy is a common feature in Aicardi-Goutieres syndrome associated with SAMHD1 mutations.脑血管病变是与SAMHD1突变相关的艾卡迪-古铁雷斯综合征的常见特征。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Jun 28;108(26):E232; author reply E233. doi: 10.1073/pnas.1104699108. Epub 2011 Jun 1.
2
A possible genotype-phenotype correlation in Ashkenazi-Jewish individuals with Aicardi-Goutières syndrome associated with SAMHD1 mutation.与SAMHD1突变相关的艾卡迪-古铁雷斯综合征的德系犹太人个体中可能存在的基因型-表型相关性。
J Child Neurol. 2015 Mar;30(4):490-5. doi: 10.1177/0883073814549241. Epub 2014 Sep 22.
3
SAMHD1 is a nucleic-acid binding protein that is mislocalized due to aicardi-goutières syndrome-associated mutations.SAMHD1 是一种核酸结合蛋白，由于与 Aicardi-Goutières 综合征相关的突变而发生定位错误。
Hum Mutat. 2012 Jul;33(7):1116-22. doi: 10.1002/humu.22087. Epub 2012 Apr 16.
4
Modulation of LINE-1 and Alu/SVA retrotransposition by Aicardi-Goutières syndrome-related SAMHD1.Aicardi-Goutières 综合征相关 SAMHD1 对 LINE-1 和 Alu/SVA 逆转录转座的调控
Cell Rep. 2013 Sep 26;4(6):1108-15. doi: 10.1016/j.celrep.2013.08.019. Epub 2013 Sep 12.
5
Aicardi-Goutieres syndrome gene and HIV-1 restriction factor SAMHD1 is a dGTP-regulated deoxynucleotide triphosphohydrolase.Aicardi-Goutières 综合征基因和 HIV-1 限制因子 SAMHD1 是一种 dGTP 调节的脱氧核苷酸三磷酸水解酶。
J Biol Chem. 2011 Dec 23;286(51):43596-43600. doi: 10.1074/jbc.C111.317628. Epub 2011 Nov 7.
6
Phenotypic variation in Aicardi-Goutières syndrome explained by cell-specific IFN-stimulated gene response and cytokine release.细胞特异性干扰素刺激基因反应和细胞因子释放解释了Aicardi-Goutières综合征的表型变异。
J Immunol. 2015 Apr 15;194(8):3623-33. doi: 10.4049/jimmunol.1401334. Epub 2015 Mar 13.
7
Atypical Aicardi-Goutieres syndrome: is the WRN locus a modifier?非典型Aicardi-Goutieres综合征：WRN基因座是一个修饰基因吗？
Am J Med Genet A. 2014 Oct;164A(10):2510-3. doi: 10.1002/ajmg.a.36664. Epub 2014 Jul 2.
8
Aicardi-Goutières syndrome and systemic lupus erythematosus (SLE) in a 12-year-old boy with SAMHD1 mutations.一名患有SAMHD1突变的12岁男孩的艾卡迪-古铁雷斯综合征和系统性红斑狼疮（SLE）
J Child Neurol. 2011 Nov;26(11):1425-8. doi: 10.1177/0883073811408310. Epub 2011 Jun 13.
9
SAMHD1-deficient CD14+ cells from individuals with Aicardi-Goutières syndrome are highly susceptible to HIV-1 infection.Aicardi-Goutières 综合征患者的 SAMHD1 缺陷型 CD14+ 细胞极易感染 HIV-1。
PLoS Pathog. 2011 Dec;7(12):e1002425. doi: 10.1371/journal.ppat.1002425. Epub 2011 Dec 8.
10
A nationwide survey of Aicardi-Goutières syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study.一项针对 Aicardi-Goutières 综合征患者的全国性调查发现，显性 TREX1 突变与冻疮样皮损之间存在很强的关联性：日本队列研究。
Rheumatology (Oxford). 2014 Mar;53(3):448-58. doi: 10.1093/rheumatology/ket372. Epub 2013 Dec 3.

引用本文的文献

1
Cerebral arteriopathies of childhood and stroke - A focus on systemic arteriopathies and pediatric fibromuscular dysplasia (FMD).儿童脑动脉病变和卒中——关注系统性动脉病变和儿童纤维肌发育不良（FMD）。
Vasc Med. 2024 Jun;29(3):328-341. doi: 10.1177/1358863X241254796.
2
Characterization of a mutant zebrafish model implicates dysregulation of cholesterol biosynthesis in Aicardi-Goutières syndrome.一种突变斑马鱼模型的特征表明胆固醇生物合成失调与 Aicardi-Goutières 综合征有关。
Front Immunol. 2023 Mar 6;14:1100967. doi: 10.3389/fimmu.2023.1100967. eCollection 2023.
3
Early arteriopathy in Aicardi-Goutières syndrome 5. Case report and review of literature.Aicardi-Goutières 综合征 5 型的早发性动脉病变：病例报告及文献复习。
Neuroradiol J. 2023 Dec;36(6):740-745. doi: 10.1177/19714009231154677. Epub 2023 Feb 1.
4
A Multi-Model Pipeline for Translational Intracerebral Haemorrhage Research.用于转化性脑出血研究的多模型管道。
Transl Stroke Res. 2020 Dec;11(6):1229-1242. doi: 10.1007/s12975-020-00830-z. Epub 2020 Jul 7.
5
SAMHD1 deficient human monocytes autonomously trigger type I interferon.SAMHD1 缺陷型人单核细胞自主触发 I 型干扰素。
Mol Immunol. 2018 Sep;101:450-460. doi: 10.1016/j.molimm.2018.08.005. Epub 2018 Aug 9.
6
A SAMHD1 mutation associated with Aicardi-Goutières syndrome uncouples the ability of SAMHD1 to restrict HIV-1 from its ability to downmodulate type I interferon in humans.一种与艾卡迪-古铁雷斯综合征相关的SAMHD1突变，使SAMHD1限制HIV-1的能力与其下调人类I型干扰素的能力脱钩。
Hum Mutat. 2017 Jun;38(6):658-668. doi: 10.1002/humu.23201. Epub 2017 May 2.
7
Aggressive CD8(+) epidermotropic cutaneous T-cell lymphoma associated with homozygous mutation in SAMHD1.与SAMHD1纯合突变相关的侵袭性CD8(+)亲表皮性皮肤T细胞淋巴瘤
JAAD Case Rep. 2015 Jun 25;1(4):227-9. doi: 10.1016/j.jdcr.2015.05.003. eCollection 2015 Jul.
8
SAMHD1 Gene Mutations Are Associated with Cerebral Large-Artery Atherosclerosis.SAMHD1基因突变与大脑大动脉粥样硬化相关。
Biomed Res Int. 2015;2015:739586. doi: 10.1155/2015/739586. Epub 2015 Oct 4.
9
Monoamine neurotransmitter disorders--clinical advances and future perspectives.单胺递质紊乱——临床进展与未来展望。
Nat Rev Neurol. 2015 Oct;11(10):567-84. doi: 10.1038/nrneurol.2015.172. Epub 2015 Sep 22.
10
SAMHD1 specifically restricts retroviruses through its RNase activity.SAMHD1通过其核糖核酸酶活性特异性地限制逆转录病毒。
Retrovirology. 2015 Jun 2;12:46. doi: 10.1186/s12977-015-0174-4.

本文引用的文献

1
Homozygous mutation in SAMHD1 gene causes cerebral vasculopathy and early onset stroke.SAMHD1 基因纯合突变导致脑血管病和早发性卒中。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Mar 29;108(13):5372-7. doi: 10.1073/pnas.1014265108. Epub 2011 Mar 14.
2
Cerebral arterial stenoses and stroke: novel features of Aicardi-Goutières syndrome caused by the Arg164X mutation in SAMHD1 are associated with altered cytokine expression.脑动脉狭窄和中风：SAMHD1 中 Arg164X 突变引起的 Aicardi-Goutières 综合征的新特征与细胞因子表达改变有关。
Hum Mutat. 2010 Nov;31(11):E1836-50. doi: 10.1002/humu.21357.
3
Intracerebral large artery disease in Aicardi-Goutières syndrome implicates SAMHD1 in vascular homeostasis.Aicardi-Goutières 综合征中的脑内大动脉病提示 SAMHD1 在血管稳态中的作用。
Dev Med Child Neurol. 2010 Aug;52(8):725-32. doi: 10.1111/j.1469-8749.2010.03727.x.
4
Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response.与艾卡迪-古铁雷斯综合征相关的突变表明SAMHD1是先天免疫反应的调节因子。
Nat Genet. 2009 Jul;41(7):829-32. doi: 10.1038/ng.373. Epub 2009 Jun 14.

Cerebral vasculopathy is a common feature in Aicardi-Goutieres syndrome associated with SAMHD1 mutations.

作者信息

du Moulin Marcel, Nürnberg Peter, Crow Yanick J, Rutsch Frank

出版信息

Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Jun 28;108(26):E232; author reply E233. doi: 10.1073/pnas.1104699108. Epub 2011 Jun 1.

DOI:10.1073/pnas.1104699108
PMID:21633013
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3127916/
Abstract
摘要