• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[4例鲁宾斯坦-泰比综合征]

[Rubinstein-Taybi syndrome in 4 cases].

作者信息

Labenne M, Noir A, Amsallem D, Bertrand A M, Menget A, Burguet A

机构信息

Service de pédiatrie, CHU de Besançon, Besançon, France.

出版信息

Pediatrie. 1990;45(7-8):471-5.

PMID:2170923
Abstract

The authors report on 4 cases of Rubinstein-Taybi syndrome. The specific features of this clinical entity of unknown aetiology, are emphasized: mental retardation, characteristic faecies, broad thumbs and large toes; short stature and cryptorchidism are often associated.

摘要

作者报告了4例鲁宾斯坦-泰比综合征病例。强调了这种病因不明的临床实体的具体特征:智力迟钝、特殊面容、宽拇指和大脚趾;常伴有身材矮小和隐睾症。

相似文献

1
[Rubinstein-Taybi syndrome in 4 cases].[4例鲁宾斯坦-泰比综合征]
Pediatrie. 1990;45(7-8):471-5.
2
Dominant inheritance of a syndrome similar to Rubinstein-Taybi.一种类似于鲁宾斯坦-泰比综合征的显性遗传。
Am J Med Genet. 1987 Jan;26(1):85-93. doi: 10.1002/ajmg.1320260115.
3
Clinical quiz. Rubinstein-Taybi syndrome (synonyms: broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation -- broad thumb-hallux syndrome).临床问答。鲁宾斯坦-泰比综合征(同义词:拇指和大脚趾宽大、特殊面容及智力发育迟缓——宽拇指-拇趾综合征)。
Eur J Dermatol. 2002 Jan-Feb;12(1):107, 108-9.
4
A case with some clinical findings overlapping to Rubinstein-Taybi, Rubinstein-Taybi-like syndrome or multiple pterygium syndrome: coincidental findings or a new entity?一例具有一些与鲁宾斯坦-泰比综合征、类鲁宾斯坦-泰比综合征或多发性翼状胬肉综合征重叠的临床发现的病例:偶然发现还是一种新的疾病实体?
Turk J Pediatr. 2001 Apr-Jun;43(2):166-71.
5
Rubinstein-Taybi syndromes: broad thumbs and great toes, facial abnormalities and mental retardation. aA presentation of three cases.鲁宾斯坦-泰比综合征:拇指和大脚趾粗大、面部异常及智力发育迟缓。三例病例报告。
Can Med Assoc J. 1967 Feb 25;96(8):462-6.
6
[Goniodysgenesis associated with Rubinstein-Taybi syndrome].[与鲁宾斯坦-泰比综合征相关的前房角发育异常]
Klin Oczna. 2000;102(2):139-41.
7
Rubinstein-Taybi syndrome (broad thumb-hallux syndrome).鲁宾斯坦-泰比综合征(宽拇指-拇趾综合征)。
Dermatol Online J. 2004 Nov 30;10(3):2.
8
Rubinstein-Taybi syndrome associated with Dandy-Walker cyst. Case report in a newborn.与丹迪-沃克囊肿相关的鲁宾斯坦-泰比综合征。一例新生儿病例报告。
J Perinat Med. 1989;17(5):381-4.
9
Rubinstein-Taybi syndrome.鲁宾斯坦-泰比综合征。
J Can Dent Assoc. 1989 Oct;55(10):821-2.
10
[Rubinstein-Taybi syndrome. Apropos of 2 new cases].[鲁宾斯坦-泰比综合征。关于2例新病例]
Arch Ophtalmol Rev Gen Ophtalmol. 1973 Oct;33(10):641-60.

引用本文的文献

1
Epigenetic mechanisms of Rubinstein-Taybi syndrome.鲁宾斯坦-泰比综合征的表观遗传机制
Neuromolecular Med. 2014 Mar;16(1):16-24. doi: 10.1007/s12017-013-8285-3. Epub 2014 Jan 1.