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1
Abnormal circadian rhythm of melatonin in Smith-Magenis syndrome patients with RAI1 point mutations.伴有RAI1基因点突变的史密斯-马吉尼斯综合征患者褪黑素的昼夜节律异常。
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Smith-Magenis syndrome results in disruption of CLOCK gene transcription and reveals an integral role for RAI1 in the maintenance of circadian rhythmicity.史密斯-马根尼斯综合征导致时钟基因转录的中断，并揭示了 RAI1 在维持昼夜节律中的重要作用。
Am J Hum Genet. 2012 Jun 8;90(6):941-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.04.013. Epub 2012 May 10.
3
Twenty-four-hour motor activity and body temperature patterns suggest altered central circadian timekeeping in Smith-Magenis syndrome, a neurodevelopmental disorder.24 小时的运动活动和体温模式表明，Smith-Magenis 综合征（一种神经发育障碍）的中枢昼夜节律计时出现改变。
Am J Med Genet A. 2019 Feb;179(2):224-236. doi: 10.1002/ajmg.a.61003.
4
Smith-Magenis syndrome and its circadian influence on development, behavior, and obesity - own experience.史密斯-马吉尼斯综合征及其对发育、行为和肥胖的昼夜节律影响——个人经验
Dev Period Med. 2015 Apr-Jun;19(2):149-56.
5
Management of Sleep Disturbances Associated with Smith-Magenis Syndrome.Smith-Magenis 综合征相关睡眠障碍的管理。
CNS Drugs. 2020 Jul;34(7):723-730. doi: 10.1007/s40263-020-00733-5.
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J Clin Endocrinol Metab. 2012 Feb;97(2):E312-8. doi: 10.1210/jc.2011-2750. Epub 2011 Dec 7.
8
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Eur J Hum Genet. 2015 Jun;23(6):781-9. doi: 10.1038/ejhg.2014.200. Epub 2014 Oct 1.
9
Circadian rhythm abnormalities of melatonin in Smith-Magenis syndrome.史密斯-马吉尼斯综合征中褪黑素的昼夜节律异常。
J Med Genet. 2000 Jun;37(6):428-33. doi: 10.1136/jmg.37.6.428.
10
Smith-Magenis syndrome: haploinsufficiency of RAI1 results in altered gene regulation in neurological and metabolic pathways.史密斯-马根尼斯综合征：RAI1 基因杂合缺失导致神经和代谢途径中基因调控改变。
Expert Rev Mol Med. 2011 Apr 19;13:e14. doi: 10.1017/S1462399411001827.

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Circadian Regulation in Diurnal Mammals: Neural Mechanisms and Implications in Translational Research.昼行性哺乳动物的昼夜节律调节：神经机制及其在转化研究中的意义
Biology (Basel). 2024 Nov 22;13(12):958. doi: 10.3390/biology13120958.
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Oncogene. 2021 Sep;40(37):5600-5612. doi: 10.1038/s41388-021-01966-4. Epub 2021 Jul 26.
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Sleep. 2019 Aug 1;42(8). doi: 10.1093/sleep/zsz101.
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Behavior and sleep disturbance in Smith-Magenis syndrome.Smith-Magenis 综合征的行为和睡眠障碍。
Curr Opin Psychiatry. 2019 Mar;32(2):73-78. doi: 10.1097/YCO.0000000000000474.

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J Pediatr. 2006 Sep;149(3):409-11. doi: 10.1016/j.jpeds.2006.04.055.
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Abnormal circadian rhythm of melatonin in Smith-Magenis syndrome patients with RAI1 point mutations.

作者信息

Boone Philip M, Reiter Russel J, Glaze Daniel G, Tan Dun-Xian, Lupski James R, Potocki Lorraine

机构信息

Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.

出版信息

Am J Med Genet A. 2011 Aug;155A(8):2024-7. doi: 10.1002/ajmg.a.34098. Epub 2011 Jul 7.

DOI:10.1002/ajmg.a.34098
PMID:21739587
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3140606/
Abstract
摘要