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Maternal uniparental disomy of chromosome 16 in a patient with adenine phosphoribosyltransferase deficiency.

作者信息

Ceballos-Picot I, Guest G, Moriniere V, Mockel L, Daudon M, Malan V, Antignac C, Heidet Laurence

出版信息

Clin Genet. 2011 Aug;80(2):199-201. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01626.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2011.01626.x
PMID:21749366
Abstract
摘要

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1
Maternal uniparental disomy of chromosome 16 in a patient with adenine phosphoribosyltransferase deficiency.一名腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症患者的母源16号染色体单亲二倍体。
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引用本文的文献

1
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Adenine phosphoribosyltransferase deficiency in children.
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