• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

一种新的 SCN4A 突变导致冷诱导肌强直，室温下肌电图检查正常。

A novel mutation in the SCN4A responsible for cold-induced myotonia with normal electromyography findings on room temperature.

机构信息

Department of Neurology, UZ Brussel, Center for Neurosciences, Vrije universiteit Brussel (VUB), Brussels, Belgium.

出版信息

J Neurol Sci. 2011 Sep 15;308(1-2):162-4. doi: 10.1016/j.jns.2011.06.014. Epub 2011 Jul 14.

DOI:10.1016/j.jns.2011.06.014
PMID:21752396
Abstract

One family is described with a novel SCN4A mutation, causing cold-aggravated myotonia without weakness. One affected family member had a normal needle electromyography at room temperature. Myotonic discharges were only discovered after cooling of the tested muscles.

摘要

现描述一个具有新型 SCN4A 突变的家系，该突变可导致无肌无力的冷加重肌强直。一个受累家系成员在室温下进行常规针肌电图检查正常。只有在测试肌肉冷却后才发现肌强直放电。

相似文献

1
A novel mutation in the SCN4A responsible for cold-induced myotonia with normal electromyography findings on room temperature.一种新的 SCN4A 突变导致冷诱导肌强直，室温下肌电图检查正常。
J Neurol Sci. 2011 Sep 15;308(1-2):162-4. doi: 10.1016/j.jns.2011.06.014. Epub 2011 Jul 14.
2
Late onset painful cold-aggravated myotonia: three families with SCN4A L1436P mutation.迟发性疼痛性冷加重肌强直：三个 SCN4A L1436P 突变家系。
Neuromuscul Disord. 2011 Aug;21(8):590-3. doi: 10.1016/j.nmd.2011.05.006. Epub 2011 Jun 12.
3
Cold extends electromyography distinction between ion channel mutations causing myotonia.寒冷可扩大肌电图对导致肌强直的离子通道突变的区分能力。
Ann Neurol. 2006 Sep;60(3):356-65. doi: 10.1002/ana.20905.
4
A large German kindred with cold-aggravated myotonia and a heterozygous A1481D mutation in the SCN4A gene.一个患有冷加重性肌强直且SCN4A基因存在杂合A1481D突变的大型德国家系。
Muscle Nerve. 2007 May;35(5):599-606. doi: 10.1002/mus.20733.
5
Clinical, electrophysiologic, and genetic study of non-dystrophic myotonia in French-Canadians.法裔加拿大人非萎缩性肌强直的临床、电生理及遗传学研究
Neuromuscul Disord. 2009 May;19(5):330-4. doi: 10.1016/j.nmd.2008.01.007. Epub 2008 Mar 11.
6
A novel founder SCN4A mutation causes painful cold-induced myotonia in French-Canadians.一种新的始祖SCN4A突变导致法裔加拿大人出现疼痛性冷诱导性肌强直。
Neurology. 2007 Nov 13;69(20):1937-41. doi: 10.1212/01.wnl.0000290831.08585.2c.
7
[A girl with hereditary myotonia due to an exceptional sodium channel mutation].
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 Nov 11;150(45):2501-6.
8
Autosomal dominant monosymptomatic myotonia permanens.常染色体显性遗传性单症状性永久性肌强直
Neurology. 2006 Jul 11;67(1):153-5. doi: 10.1212/01.wnl.0000223838.88872.da.
9
A new mutation in a family with cold-aggravated myotonia disrupts Na(+) channel inactivation.
Neurology. 2001 Apr 10;56(7):878-84. doi: 10.1212/wnl.56.7.878.
10
A novel SCN4A mutation causing myotonia aggravated by cold and potassium.一种新的SCN4A突变，其导致的肌强直在寒冷和钾的作用下加重。
Hum Mol Genet. 1993 Sep;2(9):1349-53. doi: 10.1093/hmg/2.9.1349.

引用本文的文献

1
SCN4A variants and Brugada syndrome: phenotypic and genotypic overlap between cardiac and skeletal muscle sodium channelopathies.SCN4A基因变异与布加综合征：心脏和骨骼肌钠通道病之间的表型和基因型重叠
Eur J Hum Genet. 2016 Mar;24(3):400-7. doi: 10.1038/ejhg.2015.125. Epub 2015 Jun 3.