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Hb Lake Tapawingo [α46(CE4)Phe→Ser; HBA2:c.140T>C]: a new unstable α chain hemoglobin variant associated with low systemic arterial saturation.

作者信息

Guest Erin M, Neville Kathleen A, Hoyer James D, Safo Martin K, Garg Uttam, Saunders Carol J, Abdulmalik Osheiza, Zwick David L

机构信息

Department of Pediatrics, Division of Hematology/Oncology, Children's Mercy Hospital and Clinics, Kansas City, Missouri 64108, USA.

出版信息

Hemoglobin. 2011;35(4):411-6. doi: 10.3109/03630269.2011.598986.

DOI:10.3109/03630269.2011.598986
PMID:21797707
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3616395/
Abstract

A new unstable α-globin variant was detected in a child with hypoxemia and anemia. The child's mother was found to carry the same mutation. The hemoglobin (Hb) variant co-eluted with Hb A(2) by cation exchange high performance liquid chromatography (HPLC) and appeared cathodal to Hb A and anodal to Hb F by isoelectric focusing. It represented less than 20% of the total Hb and was unstable by isopropanol testing. Gene sequencing identified a missense mutation on the α2 gene [HBA2:c.140T>C]. Oxygen dissociation and P(50) test results were normal.

摘要

在一名患有低氧血症和贫血的儿童中检测到一种新的不稳定α-珠蛋白变体。发现该儿童的母亲携带相同的突变。通过阳离子交换高效液相色谱法（HPLC），血红蛋白（Hb）变体与Hb A(2) 共同洗脱，并且在等电聚焦时出现在Hb A的阴极侧和Hb F的阳极侧。它占总Hb的比例不到20%，并且通过异丙醇试验显示不稳定。基因测序确定α2基因上存在一个错义突变 [HBA2:c.140T>C]。氧解离和P(50)测试结果正常。