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Congenital hyperinsulinism: marked clinical heterogeneity in siblings with identical mutations in the ABCC8 gene.

作者信息

Kapoor Ritika R, Flanagan Sarah E, Ellard Sian, Hussain Khalid

出版信息

Clin Endocrinol (Oxf). 2012 Feb;76(2):312-3. doi: 10.1111/j.1365-2265.2011.04203.x.

DOI:10.1111/j.1365-2265.2011.04203.x
PMID:21851374
Abstract
摘要

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1
Congenital hyperinsulinism: marked clinical heterogeneity in siblings with identical mutations in the ABCC8 gene.先天性高胰岛素血症：ABCC8基因发生相同突变的同胞兄妹存在显著的临床异质性。
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