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An unusual missense mutation in the GJB3 gene resulting in severe erythrokeratodermia variabilis.

作者信息

Glatz Martin, van Steensel Maurice A M, van Geel Michel, Steijlen Peter M, Wolf Peter

出版信息

Acta Derm Venereol. 2011 Oct;91(6):714-5. doi: 10.2340/00015555-1135.

DOI:10.2340/00015555-1135
PMID:21879244
Abstract
摘要

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1
An unusual missense mutation in the GJB3 gene resulting in severe erythrokeratodermia variabilis.GJB3基因中一种不寻常的错义突变导致严重的可变性红斑角皮病。
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