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康拉迪综合征的产前诊断。病例报告。

Prenatal diagnosis of Conradi's syndrome. Case report.

作者信息

Tuck S M, Slack J, Buckland G

机构信息

Royal Free Hospital, London, U.K.

出版信息

Prenat Diagn. 1990 Mar;10(3):195-8. doi: 10.1002/pd.1970100310.

DOI:10.1002/pd.1970100310
PMID:2188250
Abstract

A case is described of the diagnosis by ultrasound scanning during the second trimester of Conradi-Hünermann's syndrome (asymmetrical rhizomelic limb shortening or chondrodysplasia calcificans punctata). The prenatal diagnosis of limb shortening deformities is discussed.

摘要

本文描述了一例在孕中期通过超声扫描诊断出康拉迪 - 许纳曼综合征（不对称性肢体近侧短小或点状钙化性软骨发育不良）的病例。文中还讨论了肢体短小畸形的产前诊断。

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