• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Atypical tauopathy in a patient with LRRK2-G2019S mutation and tremor-dominant Parkinsonism.

作者信息

Ruffmann C, Giaccone G, Canesi M, Bramerio M, Goldwurm S, Gambacorta M, Rossi G, Tagliavini F, Pezzoli G

出版信息

Neuropathol Appl Neurobiol. 2012 Jun;38(4):382-6. doi: 10.1111/j.1365-2990.2011.01216.x.

DOI:10.1111/j.1365-2990.2011.01216.x
PMID:21883375
Abstract
摘要

相似文献

1
Atypical tauopathy in a patient with LRRK2-G2019S mutation and tremor-dominant Parkinsonism.一名携带LRRK2-G2019S突变且以震颤为主的帕金森病患者的非典型tau蛋白病
Neuropathol Appl Neurobiol. 2012 Jun;38(4):382-6. doi: 10.1111/j.1365-2990.2011.01216.x.
2
Parkinsonism, Lrrk2 G2019S, and tau neuropathology.帕金森综合征、亮氨酸重复激酶2基因G2019S突变与tau蛋白神经病理学
Neurology. 2006 Oct 24;67(8):1506-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000240220.33950.0c.
3
Unilateral pallidotomy in a patient with parkinsonism and G2019S LRRK2 mutation.一名患有帕金森病和G2019S LRRK2突变患者的单侧苍白球切开术。
Mov Disord. 2009 Apr 15;24(5):791-2; author reply 792. doi: 10.1002/mds.21818.
4
Tremor dominant parkinsonism: Clinical description and LRRK2 mutation screening.震颤为主型帕金森综合征：临床描述与LRRK2基因突变筛查
Mov Disord. 2008 Mar 15;23(4):518-23. doi: 10.1002/mds.21771.
5
Subthalamic nucleus stimulation is efficacious in patients with Parkinsonism and LRRK2 mutations.丘脑底核刺激对患有帕金森症和LRRK2突变的患者有效。
Mov Disord. 2007 Jan;22(1):119-22. doi: 10.1002/mds.21178.
6
G2019S mutation in the leucine-rich repeat kinase 2 gene is not associated with multiple system atrophy.富含亮氨酸重复激酶2基因中的G2019S突变与多系统萎缩无关。
Mov Disord. 2007 Mar 15;22(4):546-9. doi: 10.1002/mds.21343.
7
Familial aggregation of parkinsonism in progressive supranuclear palsy.进行性核上性麻痹中帕金森症的家族聚集性。
Neurology. 2009 Jul 14;73(2):98-105. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181a92bcc. Epub 2009 May 20.
8
Co-occurrence of sporadic parkinsonism and late-onset Alzheimer's disease in a Brazilian male with the LRRK2 p.G2019S mutation.一名携带LRRK2基因p.G2019S突变的巴西男性同时患有散发性帕金森病和晚发性阿尔茨海默病。
Genet Test. 2008 Dec;12(4):471-3. doi: 10.1089/gte.2008.0042.
9
LRRK2 gene and tremor-dominant parkinsonism.LRRK2基因与震颤为主型帕金森综合征
Arch Neurol. 2006 Sep;63(9):1346-7. doi: 10.1001/archneur.63.9.1346-b.
10
Lrrk2-associated parkinsonism is a major cause of disease in Northern Spain.与富含亮氨酸重复激酶2（Lrrk2）相关的帕金森病是西班牙北部疾病的主要病因。
Parkinsonism Relat Disord. 2007 Dec;13(8):509-15. doi: 10.1016/j.parkreldis.2007.04.003. Epub 2007 May 30.

引用本文的文献

1
Accumulation of LRRK2-associated phospho-Rab12 degenerative lysosomes in tauopathies.富含亮氨酸重复激酶2相关磷酸化Rab12的退行性溶酶体在tau蛋白病中的积累。
bioRxiv. 2025 Jun 9:2025.06.06.658328. doi: 10.1101/2025.06.06.658328.
2
Abundant non-inclusion α-synuclein pathology in Lewy body-negative LRRK2-mutant cases.路易体阴性的LRRK2突变病例中存在大量非包涵体型α-突触核蛋白病理改变。
Acta Neuropathol. 2025 May 2;149(1):41. doi: 10.1007/s00401-025-02871-w.
3
Case report of a patient with unclassified tauopathy with molecular and neuropathological features of both progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration.
未分类的 tau 病患者病例报告，具有进行性核上性麻痹和皮质基底节变性的分子和神经病理学特征。
Acta Neuropathol Commun. 2023 Jun 1;11(1):88. doi: 10.1186/s40478-023-01584-z.
4
Genetics of Multiple System Atrophy and Progressive Supranuclear Palsy: A Systemized Review of the Literature.多系统萎缩和进行性核上性麻痹的遗传学：文献系统综述。
Int J Mol Sci. 2023 Mar 9;24(6):5281. doi: 10.3390/ijms24065281.
5
The Genetic Landscape of Parkinsonism-Related Dystonias and Atypical Parkinsonism-Related Syndromes.帕金森病相关运动障碍和非典型帕金森病相关综合征的遗传景观。
Int J Mol Sci. 2021 Jul 28;22(15):8100. doi: 10.3390/ijms22158100.
6
Genetics of Progressive Supranuclear Palsy: A Review.进行性核上性麻痹的遗传学：综述。
J Parkinsons Dis. 2021;11(1):93-105. doi: 10.3233/JPD-202302.
7
LRRK2 and α-Synuclein: Distinct or Synergistic Players in Parkinson's Disease?富含亮氨酸重复激酶2与α-突触核蛋白：帕金森病中各自独立还是协同发挥作用的因素？
Front Neurosci. 2020 Jun 17;14:577. doi: 10.3389/fnins.2020.00577. eCollection 2020.
8
Alzheimer's disease tau is a prominent pathology in LRRK2 Parkinson's disease.阿尔茨海默病的 tau 蛋白是 LRRK2 帕金森病的突出病理学特征。
Acta Neuropathol Commun. 2019 Nov 16;7(1):183. doi: 10.1186/s40478-019-0836-x.
9
-synuclein RT-QuIC in cerebrospinal fluid of LRRK2-linked Parkinson's disease.LRRK2 相关性帕金森病脑脊液中的突触核蛋白 RT-QuIC
Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 9;6(6):1024-1032. doi: 10.1002/acn3.772. eCollection 2019 Jun.
10
Genetic analysis of neurodegenerative diseases in a pathology cohort.对病理学队列中的神经退行性疾病进行遗传分析。
Neurobiol Aging. 2019 Apr;76:214.e1-214.e9. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2018.11.007. Epub 2018 Nov 17.