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[芬兰开角型青光眼的基因组研究现状]

[Current status of genome research on open-angle glaucoma in Finland].

作者信息

Forsman Eva, Lemmelä Susanna, Puska Päivi, Järvelä Irma

机构信息

Folkhälsanin Tutkimuskeskus, Geneettisen Epidemiologian Osasto.

出版信息

Duodecim. 2011;127(14):1426-31.

Abstract

Loss of vision and visual impairment due to glaucoma can be prevented or delayed, if the disease is detected at an early stage. The most important risk factors for open-angle glaucoma include age, elevated intraocular pressure, exfoliation of the lens, i.e. exfoliation syndrome, and genetic factors. To date, genetic studies on glaucoma have revealed more than 20 gene loci and three candidate genes, myocilin (MYOC), optineurin (OPTN) and WD repeat domain 36 (WDR36). A mutation in both the MYOC and WDR36 genes has been found in Finnish families.

摘要

如果青光眼在早期被检测出来,因青光眼导致的视力丧失和视力损害是可以预防或延缓的。开角型青光眼最重要的风险因素包括年龄、眼压升高、晶状体剥脱,即剥脱综合征,以及遗传因素。迄今为止,关于青光眼的基因研究已经揭示了20多个基因位点和三个候选基因,即肌纤蛋白(MYOC)、视紫质(OPTN)和WD重复结构域36(WDR36)。在芬兰家族中发现了MYOC和WDR36基因的突变。

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