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Paternal isodisomy of chromosome 3 unmasked by autosomal recessive microcoria-congenital nephrosis syndrome (Pierson syndrome) in a child with no other phenotypic abnormalities.

作者信息

Matejas Verena, Muscheites Jutta, Wigger Marianne, Kreutzer Hans-Jürgen, Nizze Horst, Zenker Martin

机构信息

Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, University of Erlangen-Nuremberg, Germany.

出版信息

Am J Med Genet A. 2011 Oct;155A(10):2601-4. doi: 10.1002/ajmg.a.34214. Epub 2011 Sep 9.

DOI:10.1002/ajmg.a.34214
PMID:21910237
Abstract
摘要

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1
Paternal isodisomy of chromosome 3 unmasked by autosomal recessive microcoria-congenital nephrosis syndrome (Pierson syndrome) in a child with no other phenotypic abnormalities.一名无其他表型异常的儿童因常染色体隐性小瞳孔-先天性肾病综合征（皮尔逊综合征）而发现3号染色体父源等二体性。
Am J Med Genet A. 2011 Oct;155A(10):2601-4. doi: 10.1002/ajmg.a.34214. Epub 2011 Sep 9.
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