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A family with type 2M VWD with normal VWF:RCo but reduced VWF:CB and a M1761K mutation in the A3 domain.

作者信息

Keeling D, Beavis J, Marr R, Sukhu K, Bignell P

出版信息

Haemophilia. 2012 Jan;18(1):e33. doi: 10.1111/j.1365-2516.2011.02676.x. Epub 2011 Oct 17.

DOI:10.1111/j.1365-2516.2011.02676.x
PMID:22004444
Abstract
摘要

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1
A family with type 2M VWD with normal VWF:RCo but reduced VWF:CB and a M1761K mutation in the A3 domain.一个患有2M型血管性血友病（VWD）的家族，其血管性血友病因子：瑞斯托霉素辅因子（VWF:RCo）正常，但血管性血友病因子：胶原结合活性（VWF:CB）降低，且A3结构域存在M1761K突变。
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