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Role of mutation analysis for the diagnosis of inborn errors of metabolism.

作者信息

Häberle Johannes

机构信息

Kinderspital Zurich, Division of Metabolism, Steinwiesstrasse 75, 8032 Zurich, Switzerland.

出版信息

Clin Biochem. 2011 May;44(7):473. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2011.03.014.

DOI:10.1016/j.clinbiochem.2011.03.014
PMID:22036331
Abstract
摘要

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Role of mutation analysis for the diagnosis of inborn errors of metabolism.突变分析在先天性代谢缺陷诊断中的作用。
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