• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Novel and recurrent JAG1 mutations in patients with tetralogy of Fallot.

作者信息

Guida V, Chiappe F, Ferese R, Usala G, Maestrale G, Iannascoli C, Bellacchio E, Mingarelli R, Digilio M C, Marino B, Uda M, De Luca A, Dallapiccola B

出版信息

Clin Genet. 2011 Dec;80(6):591-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01710.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2011.01710.x
PMID:22040217
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel and recurrent JAG1 mutations in patients with tetralogy of Fallot.法洛四联症患者中新型及复发性JAG1突变
Clin Genet. 2011 Dec;80(6):591-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01710.x.
2
Gene symbol: JAG1. Disease: tetralogy of Fallot.基因符号：JAG1。疾病：法洛四联症。
Hum Genet. 2006 Jul;119(6):674.
3
JAG1 mutation in a patient with deletion 22q11.2 syndrome and tetralogy of Fallot.JAG1 突变与 22q11.2 缺失综合征并法洛四联症患者相关。
Am J Med Genet A. 2013 Dec;161A(12):3133-6. doi: 10.1002/ajmg.a.36148. Epub 2013 Aug 16.
4
Mutational analysis of JAG1 gene in non-syndromic tetralogy of Fallot children.JAG1 基因突变分析与非综合征性法洛四联症患儿
Clin Chim Acta. 2011 Nov 20;412(23-24):2232-6. doi: 10.1016/j.cca.2011.08.017. Epub 2011 Aug 27.
5
Jagged1 (JAG1) mutations in patients with tetralogy of Fallot or pulmonic stenosis.法洛四联症或肺动脉瓣狭窄患者的 Jagged1 (JAG1) 突变。
Hum Mutat. 2010 May;31(5):594-601. doi: 10.1002/humu.21231.
6
Comprehensive genotype-phenotype analysis in 230 patients with tetralogy of Fallot.230 例法洛四联症患者的综合基因型-表型分析。
J Med Genet. 2010 May;47(5):321-31. doi: 10.1136/jmg.2009.070391. Epub 2009 Nov 30.
7
Variable expression of Alagille syndrome in a family with a new JAG1 gene mutation.一个携带新的JAG1基因突变的家族中阿拉吉耶综合征的可变表达。
Cardiol Young. 2016 Jan;26(1):164-7. doi: 10.1017/S1047951114002753. Epub 2015 Jan 23.
8
Tetralogy of fallot and other congenital heart defects in Hey2 mutant mice.Hey2突变小鼠中的法洛四联症及其他先天性心脏缺陷。
Curr Biol. 2002 Sep 17;12(18):1605-10. doi: 10.1016/s0960-9822(02)01149-1.
9
The tetralogy of Fallot-associated G274D mutation impairs folding of the second epidermal growth factor repeat in Jagged-1.法洛四联症相关的G274D突变会损害锯齿蛋白-1中第二个表皮生长因子重复序列的折叠。
FEBS J. 2009 Nov;276(21):6247-57. doi: 10.1111/j.1742-4658.2009.07333.x. Epub 2009 Sep 23.
10
Jagged1 (JAG1): Structure, expression, and disease associations.锯齿状蛋白1（JAG1）：结构、表达及疾病关联
Gene. 2016 Jan 15;576(1 Pt 3):381-4. doi: 10.1016/j.gene.2015.10.065. Epub 2015 Nov 6.

引用本文的文献

1
Integration of Drosophila and Human Genetics to Understand Notch Signaling Related Diseases.果蝇与人类遗传学的整合，以了解与 Notch 信号相关的疾病。
Adv Exp Med Biol. 2018;1066:141-185. doi: 10.1007/978-3-319-89512-3_8.
2
Genetic variants at 10p11 confer risk of Tetralogy of Fallot in Chinese of Nanjing.位于10p11的基因变异增加南京地区中国人患法洛四联症的风险。
PLoS One. 2014 Mar 3;9(3):e89636. doi: 10.1371/journal.pone.0089636. eCollection 2014.
3
A variant in the carboxyl-terminus of connexin 40 alters GAP junctions and increases risk for tetralogy of Fallot.
连接蛋白 40 羧基末端的变异改变缝隙连接并增加法洛四联症的风险。
Eur J Hum Genet. 2013 Jan;21(1):69-75. doi: 10.1038/ejhg.2012.109. Epub 2012 Jun 20.