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Intragenic deletion of UBE3A gene in 2 sisters with Angelman syndrome detected by MLPA.

作者信息

Piard Juliette, Depienne Christel, Keren Boris, Fédirko Estelle, Trouillard Oriane, Charles Perrine, Heron Delphine

机构信息

Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Référence «Déficiences Intellectuelles de Causes Rares», Groupe Hospitalier CRicm, UMR-S975 (Ex-U679), Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

出版信息

Am J Med Genet A. 2011 Dec;155A(12):3170-3. doi: 10.1002/ajmg.a.34334. Epub 2011 Nov 7.

DOI:10.1002/ajmg.a.34334
PMID:22065487
Abstract
摘要

相似文献

1
Intragenic deletion of UBE3A gene in 2 sisters with Angelman syndrome detected by MLPA.
Am J Med Genet A. 2011 Dec;155A(12):3170-3. doi: 10.1002/ajmg.a.34334. Epub 2011 Nov 7.
2
Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome: case report and review of the literature.两名无关的天使综合征患者中UBE3A基因内的新型基因内缺失：病例报告及文献综述
BMC Med Genet. 2017 Nov 21;18(1):137. doi: 10.1186/s12881-017-0500-x.
3
Novel deletion encompassing exons 5-12 of the UBE3A gene in a girl with Angelman syndrome.一名患有天使综合征的女孩中，泛素蛋白连接酶E3A（UBE3A）基因外显子5至12存在新型缺失。
Eur J Med Genet. 2011 May-Jun;54(3):348-50. doi: 10.1016/j.ejmg.2011.02.010. Epub 2011 Mar 10.
4
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Am J Med Genet A. 2014 Nov;164A(11):2873-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36704. Epub 2014 Aug 6.
5
Angelman Syndrome due to a Maternally Inherited Intragenic Deletion Encompassing Exons 7 and 8 of the UBE3A Gene.由于母系遗传的包含UBE3A基因第7和第8外显子的基因内缺失导致的天使综合征。
Cytogenet Genome Res. 2017;152(3):132-136. doi: 10.1159/000480030. Epub 2017 Sep 13.
6
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7
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Eur J Med Genet. 2006 Nov-Dec;49(6):472-80. doi: 10.1016/j.ejmg.2006.04.004. Epub 2006 May 19.
8
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9
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10
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J Child Neurol. 2013 Mar;28(3):392-5. doi: 10.1177/0883073812443591. Epub 2012 May 7.

引用本文的文献

1
Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome: case report and review of the literature.两名无关的天使综合征患者中UBE3A基因内的新型基因内缺失：病例报告及文献综述
BMC Med Genet. 2017 Nov 21;18(1):137. doi: 10.1186/s12881-017-0500-x.