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弗朗西谢蒂综合征。

Franceschetti syndrome.

作者信息

Kasat Vikrant

机构信息

Department of Oral Medicine and Radiology, Rural Dental College, Loni, Maharashtra, India.

出版信息

Contemp Clin Dent. 2011 Jul;2(3):245-8. doi: 10.4103/0976-237X.86480.

DOI:10.4103/0976-237X.86480
PMID:22090774
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3214538/
Abstract

Franceschetti syndrome is an autosomal dominant disorder of craniofacial development with variable expressivity. It is commonly known as Treacher Collins syndrome (TCS). It is named after E. Treacher Collins who described the essential components of the condition. It affects both genders equally. This article reports a case of TCS in an 18-year-old female.

摘要

弗朗西谢蒂综合征是一种常染色体显性遗传的颅面发育障碍性疾病，具有可变的表达性。它通常被称为特雷彻·柯林斯综合征（TCS）。它以描述该病症基本特征的E. 特雷彻·柯林斯命名。该病对男女的影响相同。本文报告了一例18岁女性的特雷彻·柯林斯综合征病例。

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