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通过 LC-MS/MS 对蛋白质进行特征分析，可能是鉴定融合血红蛋白 DNA 所必需的：以 Hb P-Nilotic 为例。

Protein characterization by LC-MS/MS may be required for the DNA identification of a fusion hemoglobin: the example of Hb P-Nilotic.

机构信息

UMS 3444 BioSciences Gerland-Lyon Sud, CCMP, IBCP FR3302 CNRS, Université Claude Bernard-Lyon 1, Lyon, France.

出版信息

J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci. 2012 Feb 1;883-884:172-6. doi: 10.1016/j.jchromb.2011.10.017. Epub 2011 Oct 25.

DOI:10.1016/j.jchromb.2011.10.017
PMID:22100554
Abstract

DNA analysis is currently the easiest way to identify a hemoglobin variant in most cases. Nevertheless, in case of complex gene rearrangements, mass spectrometry studies may be required to orientate the DNA diagnosis. The present report shows the use of mass spectrometry techniques prior to DNA analysis for the identification of the rare P-Nilotic fusion hemoglobin. Complete protein analysis is performed by liquid chromatography-tandem mass spectrometry on the abnormal globin chain isolated by reversed-phase liquid chromatography.

摘要

DNA 分析目前是大多数情况下鉴定血红蛋白变异体最简便的方法。然而，在复杂的基因重排情况下，可能需要进行质谱研究来指导 DNA 诊断。本报告展示了在 DNA 分析之前使用质谱技术鉴定罕见的 P-Nilotic 融合血红蛋白。通过反相液相色谱分离的异常球蛋白链，采用液相色谱-串联质谱法进行完整蛋白分析。

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