• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Congenital disorder of glycosylation IIa: the trouble with diagnosing a dysmorphic inborn error of metabolism.

作者信息

Alazami Anas M, Monies Dorota, Meyer Brian F, Alzahrani Fatema, Hashem Mais, Salih Mustafa A, Alkuraya Fowzan S

机构信息

Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.

出版信息

Am J Med Genet A. 2012 Jan;158A(1):245-6. doi: 10.1002/ajmg.a.34347. Epub 2011 Nov 21.

DOI:10.1002/ajmg.a.34347
PMID:22105986
Abstract
摘要

相似文献

1
Congenital disorder of glycosylation IIa: the trouble with diagnosing a dysmorphic inborn error of metabolism.先天性糖基化障碍IIa型：诊断一种畸形的先天性代谢错误的困难之处。
Am J Med Genet A. 2012 Jan;158A(1):245-6. doi: 10.1002/ajmg.a.34347. Epub 2011 Nov 21.
2
Modeling human congenital disorder of glycosylation type IIa in the mouse: conservation of asparagine-linked glycan-dependent functions in mammalian physiology and insights into disease pathogenesis.在小鼠中模拟人类IIa型先天性糖基化障碍：哺乳动物生理学中依赖天冬酰胺连接聚糖的功能的保守性以及对疾病发病机制的见解
Glycobiology. 2001 Dec;11(12):1051-70. doi: 10.1093/glycob/11.12.1051.
3
Clinical utility gene card for: DPAGT1 defective congenital disorder of glycosylation.DPAGT1缺陷型先天性糖基化障碍的临床应用基因卡片
Eur J Hum Genet. 2015 Dec;23(12):1749-. doi: 10.1038/ejhg.2015.177. Epub 2015 Aug 5.
4
Congenital myasthenia and congenital disorders of glycosylation caused by mutations in the DPAGT1 gene.由DPAGT1基因突变引起的先天性肌无力和先天性糖基化障碍。
Neurologia (Engl Ed). 2019 Mar;34(2):139-141. doi: 10.1016/j.nrl.2017.05.002. Epub 2017 Jul 13.
5
Fetal akinesia deformation sequence due to a congenital disorder of glycosylation.由于先天性糖基化障碍导致的胎儿运动不能变形序列征
Am J Med Genet A. 2015 Oct;167A(10):2411-7. doi: 10.1002/ajmg.a.37184. Epub 2015 May 31.
6
Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism.先天性糖基化障碍IIa型会导致生长发育迟缓、智力迟钝和面部畸形。
J Med Genet. 2000 Nov;37(11):875-7. doi: 10.1136/jmg.37.11.875.
7
Carbohydrate-deficient glycoconjugate (CDG) syndromes: a new chapter of neuropaediatrics.糖基化缺陷糖缀合物（CDG）综合征：神经儿科学的新篇章。
Eur J Paediatr Neurol. 1997;1(2-3):61-6. doi: 10.1016/s1090-3798(97)80064-5.
8
Exome sequence identified a c.320A > G ALG13 variant in a female with infantile epileptic encephalopathy with normal glycosylation and random X inactivation: Review of the literature.外显子组测序在一名患有糖基化正常且随机X染色体失活的婴儿型癫痫性脑病女性中鉴定出一个c.320A＞G的ALG13变异体：文献综述
Eur J Med Genet. 2017 Oct;60(10):541-547. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.07.014. Epub 2017 Aug 1.
9
Congenital glycosylation disorder: a novel presentation of coexisting anterior and posterior segment pathology and its implications in pediatric cataract management.先天性糖基化障碍：一种同时存在眼前段和眼后段病变的新表现及其对小儿白内障管理的影响。
J AAPOS. 2019 Oct;23(5):297-300. doi: 10.1016/j.jaapos.2019.05.004. Epub 2019 May 30.
10
Mice with a homozygous deletion of the Mgat2 gene encoding UDP-N-acetylglucosamine:alpha-6-D-mannoside beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase II: a model for congenital disorder of glycosylation type IIa.编码UDP-N-乙酰葡糖胺：α-6-D-甘露糖苷β1,2-N-乙酰葡糖胺基转移酶II的Mgat2基因纯合缺失的小鼠：IIa型先天性糖基化障碍模型
Biochim Biophys Acta. 2002 Dec 19;1573(3):301-11. doi: 10.1016/s0304-4165(02)00397-5.

引用本文的文献

1
Immune dysfunction in MGAT2-CDG: A clinical report and review of the literature.MGAT2-CDG 中的免疫功能障碍：临床报告及文献复习。
Am J Med Genet A. 2021 Jan;185(1):213-218. doi: 10.1002/ajmg.a.61914. Epub 2020 Oct 12.
2
Human -acetylglucosaminyltransferase II substrate recognition uses a modular architecture that includes a convergent exosite.人乙酰氨基葡萄糖基转移酶 II 底物识别使用包括会聚外位的模块化架构。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 May 1;115(18):4637-4642. doi: 10.1073/pnas.1716988115. Epub 2018 Apr 16.
3
Accelerating matchmaking of novel dysmorphology syndromes through clinical and genomic characterization of a large cohort.
通过对一个大型队列的临床和基因组特征分析加速新型畸形综合征的匹配
Genet Med. 2016 Jul;18(7):686-95. doi: 10.1038/gim.2015.147. Epub 2015 Dec 3.
4
Neu-Laxova syndrome, an inborn error of serine metabolism, is caused by mutations in PHGDH.Neu-Laxova 综合征，一种丝氨酸代谢先天性错误，是由 PHGDH 的突变引起的。
Am J Hum Genet. 2014 Jun 5;94(6):898-904. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.04.015. Epub 2014 May 15.
5
Transaldolase deficiency: report of 12 new cases and further delineation of the phenotype.醛缩酶缺乏症：12 例新病例报告及表型进一步阐明。
J Inherit Metab Dis. 2013 Nov;36(6):997-1004. doi: 10.1007/s10545-012-9577-8. Epub 2013 Jan 12.