• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

一项关于德朗热综合征(CdLS)的颅骨测量研究。

A craniometric study of the C. de Lange syndrome (CdLS).

作者信息

Slomic A M, Bernier J P, Morissette J, Azouz E M

机构信息

Department of Radiology, Highland View Regional Hospital, Amherst, Nova Scotia, Canada.

出版信息

J Craniofac Genet Dev Biol. 1990;10(2):125-33.

PMID:2211962
Abstract

After a short review of our method, we compared the results of the radiographs of 18 cases of CdLS to the results of our normal material. All of our normal statistical data was obtained from AP and lateral view radiographs at a distance of 1 m, in the prevailing conditions of everyday practice in a radiological department. We studied quantitative changes such as microcephaly and brachycephaly, and for the first time we introduced qualitative changes such as occipital rotation and the study of obliquity of the foramen magnum (line BAO). We found microcephaly in all our cases of CdLS and brachycephaly in only 72%. Furthermore, we found a lack of positive occipital rotation in all our cases of CdLS and the line BAO turned posteriorly with O higher than BA. The same conditions were observed on our normal material only in an early postnatal stage.

摘要

在简要回顾我们的方法之后,我们将18例CdLS患者的X光片结果与我们正常样本的结果进行了比较。我们所有的正常统计数据均来自放射科日常工作中在1米距离处拍摄的前后位和侧位X光片。我们研究了小头畸形和短头畸形等定量变化,并且首次引入了枕骨旋转和枕骨大孔倾斜度(BAO线)研究等定性变化。我们发现所有CdLS病例均存在小头畸形,而短头畸形仅占72%。此外,我们发现所有CdLS病例均缺乏枕骨正向旋转,且BAO线向后扭转,O高于BA。仅在出生后早期阶段,我们的正常样本中观察到了相同情况。

相似文献

1
A craniometric study of the C. de Lange syndrome (CdLS).一项关于德朗热综合征(CdLS)的颅骨测量研究。
J Craniofac Genet Dev Biol. 1990;10(2):125-33.
2
[Radiographic changes in the skeletal system of children with de Lange's syndrome].[德朗热综合征患儿骨骼系统的影像学改变]
Pol Przegl Radiol Med Nukl. 1972 Nov-Dec;36(6):707-11.
3
[Cornelia de Lange syndrome: report of a case and the review of literature on 17 cases].[科妮莉亚·德·朗格综合征:1例报告及17例文献综述]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2012 Aug;50(8):606-11.
4
Incidence and clinical features of X-linked Cornelia de Lange syndrome due to SMC1L1 mutations.由SMC1L1基因突变引起的X连锁科妮莉亚·德朗热综合征的发病率及临床特征
Hum Mutat. 2007 Feb;28(2):205-6. doi: 10.1002/humu.9478.
5
Clinical and genetic analysis of Korean patients with Cornelia de Lange syndrome: two novel NIPBL mutations.韩国科妮莉亚·德·朗格综合征患者的临床与遗传学分析:两个新的NIPBL突变
Ann Clin Lab Sci. 2010 Winter;40(1):20-5.
6
Cornelia de Lange syndrome: a case study.科妮莉亚·德·朗格综合征:一项病例研究。
Neonatal Netw. 2002 Apr;21(3):7-13. doi: 10.1891/0730-0832.21.3.7.
7
Radiological manifestations of the Cornelia de Lange syndrome.
Pediatr Radiol. 1975 Jan 24;3(1):41-6. doi: 10.1007/BF00973365.
8
Radiological features in Brachmann-de Lange syndrome.布-德-朗格综合征的放射学特征。
Am J Med Genet. 1993 Nov 15;47(7):1006-13. doi: 10.1002/ajmg.1320470714.
9
Tracheomegaly in Brachmann-de Lange syndrome.
Pediatr Radiol. 1996;26(3):184-7. doi: 10.1007/BF01405295.
10
The de Lange syndrome. Report of 15 cases.德朗热综合征。15例报告。
Clin Genet. 1989 May;35(5):343-63. doi: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb02955.x.