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17q 等臂染色体、MYC 扩增和大细胞/间变性表型在伴有颅外转移的髓母细胞瘤中的表现。

Isochromosome 17q, MYC amplification and large cell/anaplastic phenotype in a case of medullomyoblastoma with extracranial metastases.

机构信息

Department of Oncology, Division of Neuro-Oncology, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Tennessee 38105-3678, USA.

出版信息

Pediatr Blood Cancer. 2012 Sep;59(3):561-4. doi: 10.1002/pbc.24002. Epub 2011 Dec 6.

DOI:10.1002/pbc.24002
PMID:22147345
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3392450/
Abstract

Medullomyoblastoma (MMB) is a rare variant of medulloblastoma, a member of the family of central nervous system (CNS) embryonal tumors. The outcome of standard therapy for CNS embryonal tumors is often unpredictable in the setting of MMB. Here, we present the clinical course and treatment of an almost 4-year-old girl with MMB that was characterized by MYC amplification, isochromosome 17q and large cell/anaplastic histopathology.

摘要

成神经管细胞瘤（MMB）是成神经管细胞瘤的一种罕见变体，成神经管细胞瘤是中枢神经系统（CNS）胚胎瘤家族的成员。在 MMB 中，中枢神经系统胚胎瘤标准治疗的结果往往是不可预测的。在这里，我们介绍了一例几乎 4 岁女孩的临床经过和治疗情况，该女孩的 MMB 具有 MYC 扩增、17q 等臂染色体和大细胞/间变性组织病理学特征。

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