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Pallister-Killian syndrome: meiosis II non-disjunction may be the first step in the formation of isochromosome 12p.

作者信息

Shen Jian-Dong, Liang De-Sheng, Zhou Zhong-Min, Xia Yan, Long Zhi-Gao, Wu Ling-Qian

机构信息

State Key Laboratory of Medical Genetics of China, Central South University, Changsha, Hunan 410078, China.

出版信息

Chin Med J (Engl). 2010 Dec;123(23):3482-5.

PMID:22166535
Abstract
摘要

相似文献

1
Pallister-Killian syndrome: meiosis II non-disjunction may be the first step in the formation of isochromosome 12p.
Chin Med J (Engl). 2010 Dec;123(23):3482-5.
2
Utility of SNP arrays in detecting, quantifying, and determining meiotic origin of tetrasomy 12p in blood from individuals with Pallister-Killian syndrome.SNP 阵列在检测、定量和确定 Pallister-Killian 综合征个体血液中 12p 三体性的减数分裂来源中的应用。
Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3046-53. doi: 10.1002/ajmg.a.35726. Epub 2012 Nov 20.
3
Post-zygotic origin of isochromosome 12p.
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):984-8. doi: 10.1002/pd.956.
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J Histochem Cytochem. 2005 Mar;53(3):361-4. doi: 10.1369/jhc.4A6402.2005.
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Pallister-Killian syndrome.帕利斯特-基利安综合征
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014 Dec;166C(4):406-13. doi: 10.1002/ajmg.c.31423. Epub 2014 Nov 25.
6
Supernumerary ring chromosome: an etiology for Pallister-Killian syndrome?多余环状染色体：导致 Pallister-Killian 综合征的病因？
Fetal Diagn Ther. 2013;34(3):172-5. doi: 10.1159/000347049. Epub 2013 Mar 6.
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8
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Am J Med Genet. 1999 May 21;84(2):111-5.
10
Pallister-Killian Syndrome (PKS) as a Cause of Mental Retardation.帕利斯特-基利安综合征（PKS）作为智力迟钝的一个病因。
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引用本文的文献

1
Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children.帕里斯特-基利安综合征的结构性脑异常：31 名儿童的神经影像学研究。
Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):107. doi: 10.1186/s13023-024-03065-5.
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Prenatal diagnosis of Pallister-Killian syndrome and literature review.帕里斯特-基利安综合征的产前诊断及文献复习。
J Cell Mol Med. 2021 Sep;25(18):8929-8935. doi: 10.1111/jcmm.16853. Epub 2021 Aug 18.
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