• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Brown-Vialetto-Van Laere syndrome and Fazio-Londe disease - treatable motor neuron diseases of childhood.

作者信息

Spagnoli Carlotta, De Sousa Carlos

机构信息

Great Ormond Street Hospital for Children, London, UK.

出版信息

Dev Med Child Neurol. 2012 Apr;54(4):292-3. doi: 10.1111/j.1469-8749.2011.04179.x. Epub 2011 Dec 29.

DOI:10.1111/j.1469-8749.2011.04179.x
PMID:22211384
Abstract
摘要

相似文献

1
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome and Fazio-Londe disease - treatable motor neuron diseases of childhood.布朗-维阿莱托-范莱尔综合征和法齐奥-隆德病——儿童期可治疗的运动神经元疾病。
Dev Med Child Neurol. 2012 Apr;54(4):292-3. doi: 10.1111/j.1469-8749.2011.04179.x. Epub 2011 Dec 29.
2
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: a riboflavin-unresponsive patient with a novel mutation in the C20orf54 gene.Brown-Vialetto-Van Laere 综合征:一例对核黄素无反应的患者,其 C20orf54 基因突变。
Pediatr Neurol. 2012 Jun;46(6):407-9. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.03.008.
3
Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome as a Mimic of Neuroimmune Disorders: 3 Cases From the Clinic and Review of the Literature.布朗-维阿莱托-范莱尔综合征伪装成神经免疫疾病:3例临床病例及文献综述
J Child Neurol. 2017 May;32(6):528-532. doi: 10.1177/0883073816689517. Epub 2017 Jan 24.
4
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: clinical and neuroradiological findings of a genetically proven patient.Brown-Vialetto-Van Laere 综合征:基因确诊患者的临床和神经影像学表现。
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Mar;15(1-2):141-4. doi: 10.3109/21678421.2013.837931. Epub 2013 Oct 1.
5
Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome is associated with a riboflavin transporter defect mimicking mild MADD: a new inborn error of metabolism with potential treatment.Brown-Vialetto-Van Laere 与 Fazio Londe 综合征与一种类似轻度 MADD 的核黄素转运蛋白缺陷有关:一种具有潜在治疗方法的新的先天性代谢缺陷。
J Inherit Metab Dis. 2011 Feb;34(1):159-64. doi: 10.1007/s10545-010-9242-z. Epub 2010 Nov 26.
6
Four novel C20orf54 mutations identified in Brown-Vialetto-Van Laere syndrome patients.四个新的 C20orf54 突变在 Brown-Vialetto-Van Laere 综合征患者中被发现。
J Hum Genet. 2012 Sep;57(9):613-7. doi: 10.1038/jhg.2012.70. Epub 2012 Jun 21.
7
Madras motor neuron disease (MMND) is distinct from the riboflavin transporter genetic defects that cause Brown-Vialetto-Van Laere syndrome.马德拉斯运动神经元病(MMND)与引起布朗-维勒托-范拉尔特综合征的核黄素转运体基因缺陷不同。
J Neurol Sci. 2013 Nov 15;334(1-2):119-22. doi: 10.1016/j.jns.2013.08.003. Epub 2013 Aug 13.
8
Brown-Vialetto-van Laere syndrome: a riboflavin responsive neuronopathy of infancy with singular features.布朗-维亚莱托-范拉埃雷综合征:一种具有独特特征的婴儿期核黄素反应性神经元病。
Eur J Paediatr Neurol. 2014 Mar;18(2):231-4. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.09.006. Epub 2013 Oct 16.
9
Brown-Vialetto-van Laere and Fazio-Londe overlap syndromes: a clinical, biochemical and genetic study.Brown-Vialetto-Van Laere 与 Fazio-Londe 重叠综合征:临床、生化和遗传学研究。
Neuromuscul Disord. 2012 Dec;22(12):1075-82. doi: 10.1016/j.nmd.2012.05.007. Epub 2012 Jul 21.
10
Genetic, Radiologic, and Clinical Variability in Brown-Vialetto-van Laere Syndrome.布朗-维阿莱托-范拉雷综合征的遗传学、放射学及临床变异性
Semin Pediatr Neurol. 2018 Jul;26:2-9. doi: 10.1016/j.spen.2017.03.001. Epub 2017 Apr 5.

引用本文的文献

1
First report of paternal uniparental disomy of chromosome 8 with mutation in Brown-vialetto-van laere syndrome type 2 and an analysis of genotype-phenotype correlations.8号染色体父源单亲二体合并2型Brown-Vialetto-van Laere综合征突变的首例报告及基因型-表型相关性分析
Front Genet. 2022 Sep 15;13:977914. doi: 10.3389/fgene.2022.977914. eCollection 2022.
2
Riboflavin depletion promotes longevity and metabolic hormesis in Caenorhabditis elegans.核黄素缺乏可促进秀丽隐杆线虫的寿命延长和代谢应激反应。
Aging Cell. 2022 Nov;21(11):e13718. doi: 10.1111/acel.13718. Epub 2022 Sep 30.
3
Heterogeneity of Hereditary Hearing Loss in Iran: a Comprehensive Review.
伊朗遗传性听力损失的异质性:全面综述
Arch Iran Med. 2016 Oct 1;19(10):720-728.
4
Clinical presentation and outcome of riboflavin transporter deficiency: mini review after five years of experience.核黄素转运体缺乏症的临床表现与转归:五年经验后的小型综述
J Inherit Metab Dis. 2016 Jul;39(4):559-64. doi: 10.1007/s10545-016-9924-2. Epub 2016 Mar 14.
5
Fazio Londe syndrome: A treatable disorder.法齐奥·隆德综合征:一种可治疗的疾病。
Ann Indian Acad Neurol. 2015 Jan-Mar;18(1):87-9. doi: 10.4103/0972-2327.144283.
6
Identification and functional characterization of the Caenorhabditis elegans riboflavin transporters rft-1 and rft-2.鉴定和功能表征秀丽隐杆线虫黄素转运蛋白 rft-1 和 rft-2。
PLoS One. 2013;8(3):e58190. doi: 10.1371/journal.pone.0058190. Epub 2013 Mar 6.