• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Teaching NeuroImages: Distinct neuroimaging features of fucosidosis.

作者信息

Jain P, Ramesh K, Mohamed A, Kumar A, Gulati S

机构信息

Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, India.

出版信息

Neurology. 2012 Jan 31;78(5):e33. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182452910.

DOI:10.1212/WNL.0b013e3182452910
PMID:22291069
Abstract
摘要

相似文献

1
Teaching NeuroImages: Distinct neuroimaging features of fucosidosis.教学神经影像:岩藻糖苷贮积症的独特神经影像特征
Neurology. 2012 Jan 31;78(5):e33. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182452910.
2
Histological improvement and enzyme replacement in the brains of fucosidosis dogs after bone marrow engraftment.骨髓移植后岩藻糖苷贮积症犬脑内的组织学改善及酶替代
Transplant Proc. 1989 Feb;21(1 Pt 3):3074-5.
3
Low fibroblast fucosidase activity: false-positive diagnosis of fucosidosis in a patient with pseudohypoparathyroidism.低成纤维细胞岩藻糖苷酶活性:假性甲状旁腺功能减退症患者岩藻糖苷贮积症的假阳性诊断
J Inherit Metab Dis. 1987;10(2):197-8. doi: 10.1007/BF01800049.
4
Inherited lysosomal storage disease in an English springer spaniel.一只英国激飞猎犬患遗传性溶酶体贮积病。
J Am Vet Med Assoc. 1992 Jan 15;200(2):194-5.
5
Severe hypomyelination as the leading neuroradiological sign in a patient with fucosidosis.严重髓鞘形成不良作为岩藻糖苷贮积症患者的主要神经放射学征象。
Neuropediatrics. 2008 Feb;39(1):51-4. doi: 10.1055/s-2008-1077048.
6
Fucosidosis: immunological studies and chronological neuroradiological changes.
Acta Paediatr. 1999 Feb;88(2):224-7. doi: 10.1080/08035259950170448.
7
MRI and MRS findings in fucosidosis; a rare lysosomal storage disease.岩藻糖苷贮积症的磁共振成像(MRI)和磁共振波谱(MRS)表现;一种罕见的溶酶体贮积病。
Brain Dev. 2016 Apr;38(4):435-8. doi: 10.1016/j.braindev.2015.09.013. Epub 2015 Oct 26.
8
Amelioration of clinical disease following bone marrow transplantation in fucosidase-deficient dogs.岩藻糖苷酶缺乏症犬骨髓移植后临床疾病的改善
Am J Med Genet. 1992 Feb 15;42(4):628-32. doi: 10.1002/ajmg.1320420439.
9
[Fucosidosis].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(19 Pt 2):460-2.
10
Evolution of the neuroimaging changes in fucosidosis type II.II型岩藻糖苷贮积症神经影像学改变的演变
J Inherit Metab Dis. 1996;19(6):775-81. doi: 10.1007/BF01799172.

引用本文的文献

1
Genetically Confirmed Case of Aspartylglycosaminuria (AGU).天冬氨酰氨基葡糖苷酶缺乏症(AGU)的基因确诊病例。
Indian J Pediatr. 2024 Oct;91(10):1087. doi: 10.1007/s12098-024-05149-3. Epub 2024 May 8.
2
Emerging cellular themes in leukodystrophies.脑白质营养不良中新兴的细胞主题。
Front Cell Dev Biol. 2022 Aug 8;10:902261. doi: 10.3389/fcell.2022.902261. eCollection 2022.
3
Fucosidosis-Clinical Manifestation, Long-Term Outcomes, and Genetic Profile-Review and Case Series.黏脂贮积症的临床特征、长期预后和遗传特征:综述和病例系列。
Genes (Basel). 2020 Nov 22;11(11):1383. doi: 10.3390/genes11111383.
4
The spectrum of leukodystrophies in children: Experience at a tertiary care centre from North India.儿童脑白质营养不良的谱系:印度北部一家三级医疗中心的经验
Ann Indian Acad Neurol. 2016 Jul-Sep;19(3):332-8. doi: 10.4103/0972-2327.179975.
5
Clinical and neuroradiological approach to fucosidosis in a child with atypical presentation.一名表现不典型儿童岩藻糖苷贮积症的临床及神经放射学诊疗方法
Ann Indian Acad Neurol. 2015 Oct-Dec;18(4):471-4. doi: 10.4103/0972-2327.160090.
6
Siblings with fucosidosis.患有岩藻糖苷贮积症的兄弟姐妹。
J Pediatr Neurosci. 2014 May;9(2):156-8. doi: 10.4103/1817-1745.139331.