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A novel nonsense CDH3 mutation in hypotrichosis with juvenile macular dystrophy.

作者信息

Avitan-Hersh Emily, Indelman Margarita, Khamaysi Ziyad, Leibu Rina, Bergman Reuven

机构信息

Department of Dermatology Laboratory of Molecular Dermatology Department of Ophthalmology Rambam Health Care Campus Rappaport Faculty of Medicine, Technion - Israel Institute of Technology, Haifa, Israel.

出版信息

Int J Dermatol. 2012 Mar;51(3):325-7. doi: 10.1111/j.1365-4632.2011.04973.x.

DOI:10.1111/j.1365-4632.2011.04973.x
PMID:22348569
Abstract
摘要

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1
A novel nonsense CDH3 mutation in hypotrichosis with juvenile macular dystrophy.先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良中的一种新型CDH3无义突变。
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