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一种罕见的由 --(SEA) 和 16.6 kb α地中海贫血2缺失导致的血红蛋白H病。

A rare Hb H disease due to the - -(SEA) and 16.6 kb α-thalassemia-2 deletions.

作者信息

Sroymora Suravee, Jindadamrongwech Sumalee, Butthep Punnee, Chuncharunee Suporn

机构信息

Blood Disease Diagnostic Center, Hematology Division, Department of Pathology, Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.

出版信息

Hemoglobin. 2012;36(2):200-4. doi: 10.3109/03630269.2012.655355. Epub 2012 Feb 29.

DOI:10.3109/03630269.2012.655355
PMID:22376301
Abstract

A large deletional α-thalassemia-2 (α-thal-2) allele was identified in a Thai woman with Hb H disease. The proband has α-thal-1 (SEA type) in conjunction with a 16.6 kb deletion affecting the α2-globin allele. The proband had severe anemia and required a blood transfusion during puerperium.

摘要

在一名患有血红蛋白H病的泰国女性中鉴定出一个大的缺失型α地中海贫血-2(α-thal-2)等位基因。先证者携带α地中海贫血-1(SEA型),同时伴有一个影响α2-珠蛋白等位基因的16.6 kb缺失。先证者患有严重贫血,产褥期需要输血。

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引用本文的文献

1
Scanning for α-Hemoglobin Variants by High-Resolution Melting Analysis.通过高分辨率熔解分析扫描α-血红蛋白变体
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