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[患有内脏血管畸形的新生儿先天性半乳糖血症]

[Congenital galactosemia in newborn infant with vascular malformation of the internal organs].

作者信息

Rastol'tsev K V, Kuz'micheva I A, Lazareva N I

出版信息

Arkh Patol. 2011 Nov-Dec;73(6):44-7.

PMID:22379901
Abstract

The paper describes a case of hereditary thesaurismosis - galactosemia in neonate infant with mutation of GALT-gene (Q188R/N) and vascular malformation of the internal organs.

摘要

该论文描述了一例患有GALT基因（Q188R/N）突变的新生儿遗传性贮积病——半乳糖血症以及内脏血管畸形的病例。

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