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由于 CHST14 基因突变导致 D4ST-1 缺乏型埃勒斯-当洛斯综合征，一名 20 岁女性患者出现肌病。

Myopathy in a 20-year-old female patient with D4ST-1 deficient Ehlers-Danlos syndrome due to a homozygous CHST14 mutation.

机构信息

Department of Neurology, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.

出版信息

Am J Med Genet A. 2012 Apr;158A(4):850-5. doi: 10.1002/ajmg.a.35232. Epub 2012 Mar 9.

DOI:10.1002/ajmg.a.35232
PMID:22407744
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5210216/
Abstract

We here report on a 20-year-old female patient with EDS due to a homozygous CHST14 single nucleotide deletion resulting in D4ST-1 deficiency, accompanied by muscle hypoplasia and muscle weakness. Findings of muscle ultrasound, electromyography, and muscle biopsy pointed to a myopathy, similarly as in other EDS types. This myopathy probably contributes to the gross motor developmental delay in this type of EDS.

摘要

我们在此报告一例 20 岁女性患者，因 CHST14 单核苷酸缺失导致 D4ST-1 缺乏而患有 EDS，伴有肌肉发育不良和肌肉无力。肌肉超声、肌电图和肌肉活检的结果提示肌病，与其他 EDS 类型相似。这种肌病可能导致这种 EDS 类型的粗大运动发育迟缓。

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