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一名杜波维茨综合征患者的新发现:腭咽功能不全和甲状旁腺功能减退。

New findings in a patient with Dubowitz syndrome: velopharyngeal insufficiency and hypoparathyroidism.

作者信息

Lerman-Sagie T, Merlob P, Shuper A, Kauli R, Kozokaro Z, Grunebaum M, Mimouni M

机构信息

Department of Pediatrics B, Beilinson Medical Center, Petah Tiqva, Israel.

出版信息

Am J Med Genet. 1990 Oct;37(2):241-3. doi: 10.1002/ajmg.1320370215.

DOI:10.1002/ajmg.1320370215
PMID:2248292
Abstract

We report on a boy with Dubowitz syndrome and hypoparathyroidism from which he recovered, only to redevelop it at 6 years. He also had a submucous cleft palate and cineradiographic studies showed velopharyngeal insufficiency. Although a submucous cleft palate is a well-known manifestation of Dubowitz syndrome, velopharyngeal insufficiency has not been previously described.

摘要

我们报告了一名患有杜波维茨综合征和甲状旁腺功能减退症的男孩,他曾从中康复,但在6岁时又复发。他还患有黏膜下腭裂,X线电影造影研究显示腭咽功能不全。虽然黏膜下腭裂是杜波维茨综合征的一种常见表现,但腭咽功能不全此前尚未有过描述。

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引用本文的文献

1
Oligodontia and Facial Phenotype Associated with a Rare Syndrome.与一种罕见综合征相关的少牙症和面部表型
Case Rep Dent. 2022 Dec 26;2022:1045327. doi: 10.1155/2022/1045327. eCollection 2022.
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