• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

De novo mutation of the bovine EDA gene associated with anhidrotic ectodermal dysplasia in Japanese Black cattle.

作者信息

Ogino A, Shimizu K, Tanabe Y, Morita M

机构信息

Maebashi Institute of Animal Science, Livestock Improvement Association of Japan, Inc., Maebashi 371-0121, Japan.

出版信息

Anim Genet. 2012 Oct;43(5):646. doi: 10.1111/j.1365-2052.2011.02290.x. Epub 2011 Nov 7.

DOI:10.1111/j.1365-2052.2011.02290.x
PMID:22497423
Abstract
摘要

相似文献

1
De novo mutation of the bovine EDA gene associated with anhidrotic ectodermal dysplasia in Japanese Black cattle.日本黑牛中与无汗性外胚层发育不良相关的牛EDA基因的新发突变。
Anim Genet. 2012 Oct;43(5):646. doi: 10.1111/j.1365-2052.2011.02290.x. Epub 2011 Nov 7.
2
A novel mutation of the bovine EDA gene associated with anhidrotic ectodermal dysplasia in Holstein cattle.一种与荷斯坦奶牛无汗性外胚层发育不良相关的牛 EDA 基因的新突变。
Hereditas. 2011 Feb;148(1):46-9. doi: 10.1111/j.1601-5223.2010.02202.x. Epub 2011 Feb 14.
3
A novel point mutation within the EDA gene causes an exon dropping in mature RNA in Holstein Friesian cattle breed affected by X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.一个新的点突变位于 EDA 基因内，导致受 X 连锁性无汗性外胚层发育不良影响的荷斯坦弗里生牛种成熟 RNA 发生外显子缺失。
BMC Vet Res. 2011 Jul 8;7:35. doi: 10.1186/1746-6148-7-35.
4
Exonization of a LINE1 fragment implicated in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in cattle.外显子化的一个 LINE1 片段与牛的 X 连锁少汗性外胚层发育不良有关。
Anim Genet. 2011 Dec;42(6):578-84. doi: 10.1111/j.1365-2052.2011.02192.x. Epub 2011 Apr 13.
5
[Analysis of EDA gene mutation for a family affected with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia].[一个患X连锁低汗性外胚层发育不良的家系的EDA基因突变分析]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2013 Jun;30(3):274-6. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.005.
6
Identification of mutations in the EDA and EDAR genes in Pakistani families with hypohidrotic ectodermal dysplasia.巴基斯坦少汗性外胚层发育不良家族中EDA和EDAR基因突变的鉴定。
Clin Genet. 2009 Jun;75(6):582-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01178.x. Epub 2009 May 5.
7
EDA mutation as a cause of hypohidrotic ectodermal dysplasia: a case report and review of the literature.EDA突变作为少汗型外胚层发育不良的病因：一例病例报告及文献复习
Genet Mol Res. 2015 Aug 28;14(3):10344-51. doi: 10.4238/2015.August.28.21.
8
[Mutation in the ED1, Ala349Thr in a patient with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia].[一名患有X连锁隐性少汗型外胚层发育不良患者的ED1基因Ala349Thr突变]
Rev Med Chil. 2011 Dec;139(12):1601-4. Epub 2012 Mar 7.
9
A new mutation in EDA gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia associated with keratoconus.与圆锥角膜相关的X连锁少汗性外胚层发育不良中EDA基因的一种新突变。
Minerva Pediatr. 2012 Feb;64(1):59-64.
10
A large deletion encompassing exon 2 of the ectodysplasin A (EDA) gene in a British blue crossbred calf with hypohidrotic ectodermal dysplasia.一个英国黑白花杂交牛犊患有少汗性外胚层发育不良，其外显子 2 包含 EDA 基因的大片段缺失。
Acta Vet Scand. 2022 Sep 6;64(1):23. doi: 10.1186/s13028-022-00641-2.

引用本文的文献

1
Missense Variant in a Cat with X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia.猫的伴 X 连锁性少汗性外胚层发育不良中的错义变异。
Genes (Basel). 2024 Jun 28;15(7):854. doi: 10.3390/genes15070854.
2
A Missense Mutation in the Collagen Triple Helix of Is Associated with X-Linked Recessive Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia in Fleckvieh Cattle.牛胶原蛋白三螺旋中的一个错义突变与弗莱维赫牛的X连锁隐性少汗性外胚层发育不良有关。
Genes (Basel). 2023 Dec 20;15(1):8. doi: 10.3390/genes15010008.
3
A missense mutation in the highly conserved TNF-like domain of Ectodysplasin A is the candidate causative variant for X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in Limousin cattle: Clinical, histological, and molecular analyses.
在外胚层发育不全蛋白 A 的高度保守 TNF 样结构域中存在错义突变，这是导致利木赞牛 X 连锁少汗性外胚层发育不全的候选致病变异体：临床、组织学和分子分析。
PLoS One. 2024 Jan 22;19(1):e0291411. doi: 10.1371/journal.pone.0291411. eCollection 2024.
4
A large deletion encompassing exon 2 of the ectodysplasin A (EDA) gene in a British blue crossbred calf with hypohidrotic ectodermal dysplasia.一个英国黑白花杂交牛犊患有少汗性外胚层发育不良，其外显子 2 包含 EDA 基因的大片段缺失。
Acta Vet Scand. 2022 Sep 6;64(1):23. doi: 10.1186/s13028-022-00641-2.
5
X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia in Crossbred Beef Cattle Due to a Large Deletion in .杂交肉牛中由于……的大片段缺失导致的X连锁少汗性外胚层发育不良
Animals (Basel). 2021 Mar 2;11(3):657. doi: 10.3390/ani11030657.