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Holoprosencephaly: molecular study of a California population.前脑无裂畸形：加利福尼亚人群的分子研究
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对全前脑畸形患者 Noggin（NOG）基因的分子分析。

Molecular analysis of the Noggin (NOG) gene in holoprosencephaly patients.

机构信息

Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.

出版信息

Mol Genet Metab. 2012 Jun;106(2):241-3. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.03.008. Epub 2012 Mar 21.

DOI:10.1016/j.ymgme.2012.03.008
PMID:22503063
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3356444/
Abstract

Holoprosencephaly (HPE) is the most common structural anomaly of the human forebrain. Various genetic and teratogenic causes have been implicated in its pathogenesis. A recent report in mice described Noggin (NOG) as a candidate gene involved in the etiogenesis of microform HPE. Here, we present for the first time genetic analysis of a large HPE cohort for sequence variations in NOG. On the basis of our study, we conclude that mutations in the coding region of NOG are rare, and play at most an uncommon role in human HPE.

摘要

前脑无脑畸形（HPE）是人类前脑最常见的结构异常。其发病机制与各种遗传和致畸因素有关。最近在小鼠中的一项报告描述了 Noggin（NOG）作为参与微小型 HPE 发病机制的候选基因。在这里，我们首次对大量 HPE 队列进行了 NOG 序列变异的遗传分析。基于我们的研究，我们得出结论，NOG 编码区的突变很少，在人类 HPE 中最多起非常见作用。