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A new case of cerebro-facio-thoracic dysplasia in a 3-year-old girl with short stature and hypothyroidism.

作者信息

Smigiel Robert, Barg Ewa, Gabrysz Maja, Szpich Elzbieta, Sasiadek Marek, Sasiadek Maria

机构信息

Departments of Genetics Endocrinology and Diabetology for Children and Adolescents Radiology, Wroclaw Medical University, Wroclaw, Poland.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2012 Jul;21(3):167-169. doi: 10.1097/MCD.0b013e3283541e03.

DOI:10.1097/MCD.0b013e3283541e03
PMID:22555342
Abstract
摘要

相似文献

1
A new case of cerebro-facio-thoracic dysplasia in a 3-year-old girl with short stature and hypothyroidism.
Clin Dysmorphol. 2012 Jul;21(3):167-169. doi: 10.1097/MCD.0b013e3283541e03.
2
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Pediatr Neurol. 1987 Mar-Apr;3(2):114-6. doi: 10.1016/0887-8994(87)90039-7.
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4
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10
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引用本文的文献

1
Cerebro-facio-thoracic dysplasia (Pascual-Castroviejo syndrome): Identification of a novel mutation, use of facial recognition analysis, and review of the literature.脑面胸发育不良（帕斯夸尔 - 卡斯特罗维霍综合征）：一种新突变的鉴定、面部识别分析的应用及文献综述
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