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Spondylocarpotarsal synostosis with hydromyelia, mega cisterna magna, and pachydermoperiostosis.

作者信息

Assir Muhammad Zaman Khan, Waseem Tariq

机构信息

Department of Medicine, Medical Unit 1, Jinnah Hospital/Allama Iqbal Medical College, Lahore, Pakistan.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2012 Jul;21(3):144-147. doi: 10.1097/MCD.0b013e3283543224.

DOI:10.1097/MCD.0b013e3283543224
PMID:22561843
Abstract
摘要

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1
Spondylocarpotarsal synostosis with hydromyelia, mega cisterna magna, and pachydermoperiostosis.脊椎腕跗骨融合伴脊髓空洞症、巨大枕大池及厚皮性骨膜病。
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引用本文的文献

1
Protein-altering MYH3 variants are associated with a spectrum of phenotypes extending to spondylocarpotarsal synostosis syndrome.改变蛋白质的MYH3变体与一系列表型相关，这些表型延伸至脊柱腕跗骨融合综合征。
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