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用于对所有人类Refseq基因编码区进行后续测序的引物设计与评估流程的自动化。

Automation of a primer design and evaluation pipeline for subsequent sequencing of the coding regions of all human Refseq genes.

作者信息

Lai Daniel, Love Donald R

机构信息

School of Biological Sciences, University of Auckland, Private Bag 92019, Auckland 1142, New Zealand.

出版信息

Bioinformation. 2012;8(8):365-8. doi: 10.6026/97320630008365. Epub 2012 Apr 30.

DOI:10.6026/97320630008365
PMID:22570517
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3346021/
Abstract

Screening for mutations in human disease-causing genes in a molecular diagnostic environment demands simplicity with a view to allowing high throughput approaches. In order to advance these requirements, we have developed and applied a primer design program, termed BatchPD, to achieve the PCR amplification of coding exons of all known human Refseq genes. Primer design, in silico PCR checks and formatted primer information for subsequent web-based interrogation are queried from existing online tools. BatchPD acts as an intermediate to automate queries and results processing and provides exon-specific information that is summarised in a spreadsheet format.

摘要

在分子诊断环境中筛查人类致病基因的突变,需要具备简单性,以便采用高通量方法。为了满足这些要求,我们开发并应用了一个名为BatchPD的引物设计程序,以实现对所有已知人类Refseq基因编码外显子的PCR扩增。引物设计、虚拟PCR检查以及用于后续基于网络查询的格式化引物信息,均从现有的在线工具中获取。BatchPD作为中间环节,实现查询和结果处理的自动化,并提供以电子表格格式汇总的外显子特异性信息。

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